Laboratorios de genética
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Región Centro
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Centro Nacional de Genética Médica
Dirección
Av. Las Heras 2670 3er piso
Teléfono
011-48012326/4428
Correo electrónico
Laboratorio de citogenética
Referente: Roxana Cerretini / rcerretini@gmail.com
Citogenética clásica: pre y postnatal
Citogenética molecular: sí
- Sme de deleción 22q
- Sme de Smith Magenis
- Sme de Miller Dieker
- Sme de Williams
- Sme de Sotos
- Sme de Cri du chat
- Sme de Wolf
- Sme de Saethre-Chotzen
El laboratorio cuenta con sondas centroméricas para la caracterización de anomalías cromosómicas. Consultar.
El CNGM cuenta con la técnica de cariotipado espectral (SKY) para la caracterización de anomalías estructurales complejas y cromosomas marcadores.
El CNGM cuenta con el equipamiento para realizar la técnica de arrayCGh. Se están realizando gestiones de colaboración con diferentes jurisdicciones para la adquisición de insumos específicos para el diagnóstico de desbalances genómicos.
Laboratorio de biología molecular
Referente: Roxana Cerretini / rcerretini@gmail.com
Enfermedades con diagnóstico disponible:
- Cáncer familiar de mama/ovario (BRCA)
- Cromosoma Y-Disgenesias gonadales parciales y completas Patologías asociadas al gen FMR1 (Frax, FOP, Faxtas) Distrofia Miotónica tipo 1 (Enfermedad de Steinert)
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita (deficiencia de 21 hidroxilasa) Cromosoma Y-Infertilidad masculina idiopática (AZF)
- Fibrosis Quística
- Deleción 22q (MLPA - Kit SALSA P250)
El CENAGEM realiza apoyo operativo y asistencia técnica permanente a todos los laboratorios de diagnóstico citogenético y molecular del país.
Hospital de Clínicas General San Martín
Dirección
Av. Córdoba 2351
Teléfono
011-59508570/72
Laboratorio de Biología Molecular
geneticahospitaldeclinicas@gmail.com
Referente: Dra. María Ana Redal marianared@hotmail.com
Dra. Andrea Iglesias Molli andrea.iglesiasmolli@gmail.com
-Corea de Huntington
-Diabetes MODY
-Retinoblastoma
Hospital de Infecciosas F.J. Muñiz
Dirección
Uspallata 2272
Teléfono
4304-2180 int 223
Laboratorio de Hemostasia y Trombosis - Sección Bioquímica
Referente: Norberto Gómez (jefe de Sección Bioquímica) hemostasia@gmail.com / norbertoagomez@hotmail.com
Laboratorio de Biología Molecular
Julián Chamorro / Gabriela de Larrañaga / juliangch@hotmail.com
Diagnósticos moleculares disponibles: Factor V Leiden Factor II 20210A PAI-1 4G/5G
Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez (CEDIE)
Dirección
Sánchez de Bustamante 1330
Teléfono
011-4963-5931
Laboratorio de citogenética
Referente: Graciela del Rey / gracieladelrey@cedie.org.ar
Citogenética clásica: posnatal
Citogenética molecular: sí
- Sme de deleción 22q
- Sme de Kallman
Consultar al laboratorio por la disponibilidad de otras sondas para la caracterización de anomalías cromosómicas.
Laboratorio de biología molecular
Referente :Gabriela Sanso / gsanso@cedie.org.ar
Enfermedades monogénicas con diagnóstico disponible:
- Neoplasia Endócrina múltiple (MEN 2) Paraganglioma 1
- Paragangloma 4
- Síndrome de von Hippel-Lindau
Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar, UBA (CEDIGEA)
Dirección
Gallo 1330
Teléfono
4962 -9212
Laboratorio de biología molecular
Referentes: Bioq. Mónica Natale - Dra. Laura Valinotto / labseqhnrg@gmail.com | Dra. Graciela Manzur / cedigea.med@gmail.com
Enfermedades con diagnóstico disponible:
- Epidermólisis Ampollar Distrófica
- Epidermólisis Ampollar Simple
- Epidermólisis Ampollar de la Unión
- Síndrome de Kindler
- Incontinencia Pigmenti
- Displasia Ectodérmica hipohidrótica ligada al X
- Síndrome IFAP
- Disqueratosis congénita
- Síndrome de KID
- Eritroqueratodermia variabilis y progresiva
- Queratodermia palmoplantar
- Queratodermia palmoplantar con sordera
- Síndrome de Wohwinkel
- Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar (EICA)
- Síndrome de Netherton
Hospital General de Agudos “Don F. Santojanni”
Dirección
Pilar 950
Teléfono
011-46305777
Sitio web
www.hospitalsantojanni.gov.ar
Laboratorio de citogenética
Referente: Miriam Reyes / genetica.santojanni@gmail.com
Citogenética clásica: prenatal, posnatal, oncohematología
Citogenética molecular: no
Laboratorio de biología molecular
Referente: Miriam Reyes / genetica.santojanni@gmail.com
Enfermedades monogénicas con diagnóstico disponible:
- Síndrome de fragilidad del cromosoma X Síndrome de Lynch
- Hipoacusia no sindrómica (conexina 26 y 30)
- Hemocromatosis bcr/abl
Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP)
Dirección
Av. Córdoba 2351, 1er subsuelo - Hospital de Clínicas
Teléfono
011-5950- 8346/47
Laboratorio de citogenética
No realizan
Laboratorio de biología molecular
Referente: María Victoria Rossetti / rossetti@qb.fcen.uba.ar | Victoria Estela Parera / vicky@qb.fcen.uba.ar
Enfermedades monogénicas con diagnóstico disponible:
- Porfiria Aguda Intermitente (PAI)
- Porfiria Cutánea Tardía (PCT)
- Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE, forma homocigota de la PCT)
- Porfiria Variegata (PV)
- Coproporfiria Hereditaria (CPH)
- Protoporfiria Eritropoyética (PPE)
- Porfiria Congénita Eritropoyética (PCE)
- Hemocromatosis Hereditaria (HH)
--
Hospital Gral. de Niños. Dr. Pedro Elizalde
Dirección
Av. Montes de Oca 40
Teléfono
011-43632100
Correo electrónico
Sitio web
www.elizalde.gov.ar
Laboratorio de citogenética
Referente: Maria Laura Fasan / m_fasan@yahoo.es
Citogenética clásica: posnatal
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Hospital General de Agudos Juan A. Fernández
Dirección
Av. Cerviño 3356
Teléfono
011-4809-3853
Laboratorio de citogenética
Referente: Paola García Estanga / paogares@yahoo.com.ar
Citogenética clásica: pre y posnatal
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular (INGEBI)
Dirección
Vuelta de Obligado 2490
Teléfono
011-47832871
Correo electrónico
Sitio web
www.ingebi-conicet.gov.ar
Laboratorio de citogenética
No realizan
Laboratorio de biología molecular
Referente: Viviana Dalamón / vividalamon@gmail.com
Enfermedades con diagnóstico disponible:
- Hipoacusia Neurosensorial no sindrómica congénita, prelingual, severa- profunda
- Hipoacusia Neurosensorial no sindrómica de herencia materna.
- Hipoacusia sindrómica, síndrome de BOR (braquio-oto-renal)
- Hipoacusia sindrómica, síndrome de Pendred
- Hipoacusia no sindrómica con pérdida auditiva en frecuencias medias
- Hipoacusia no sindrómica, postlingual, progresiva
- Hipoacusia sindrómica, síndrome de Alport
- Hipoacusia sindrómica, síndrome de KID
- Neuropatía auditiva
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
- Síndrome de Usher
- Susceptibilidad a ototoxicidad a aminoglucósidos
Hospital Gral de Agudos J. M. Ramos Mejía
Dirección
General Urquiza 609
Teléfono
011-41270384
Laboratorio de citogenética
No realizan
Laboratorio de biología molecular
Referente: Marcelo Kauffman / Lic. Nancy Medina consultorio@neurogenetica.info
www.neurogenetica.info
Enfermedades con diagnóstico disponible:
- Ataxia espino cerebelosas tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8 y 17.
- Ataxia de Friedreich
- Enfermedad de Huntington.
- Encefalomiopatías Mitocondriales
- Malformaciones del Desarrollo Cortical: estudio de genes FLNA, LIS1, DCX, ARX
- Diseño de ensayos para secuenciación de genes candidatos a partir de presentación clínica de pacientes evaluados en la consulta (PCR-Sanger- NGS)
Hospital Maternoinfantil Ramón Sardá
Dirección
Esteban de Luca 2151
Teléfono
011-4943-7779
Sitio web
www.sarda.org.ar
Laboratorio de citogenética
Referente: Lilian Furforo / lilianfurforo@gmail.com
Citogenética clásica: pre y posnatal
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
Para consultar los datos de este hospital dirigirse a http://www.garrahan.gov.ar
Buenos Aires
Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas
Dirección
Av. Illia s/n y Marconi, El Palomar
Teléfono
011-44699200/9300
Correo electrónico
Laboratorio de citogenética
Referente: Norma Sganzetta / geneticaposadas@yahoo.com.ar
Citogenética clásica: prenatal, posnatal, oncohematología
Citogenética molecular: sí
- Sme de deleción 22q
- Sme de Prader Willi / Angelman
- Sme de Smith Magenis
- Sme de Miller Dieker
Consultar al laboratorio por la disponibilidad de otras sondas para la caracterización de anomalías cromosómicas.
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Colonia Nacional Dr. Manuel A. Montes de Oca
Dirección
Calle 116 Nº 1869, Luján
Teléfono
02323-493382/493380
Correo electrónico
Sitio web
www.cmdo.gov.ar
Laboratorio de citogenética
Referente: Maria Isabel Ziembar/ mziembar@yahoo.com.ar
Citogenética clásica: posnatal y oncohematología
Citogenética molecular: sí
- Sme de deleción 22q
- Sme de Prader Willi / Angelman
- Sme de Smith Magenis
- Sme de Miller Dieker
- Sme de Williams
Consultar al laboratorio por la disponibilidad de otras sondas para la caracterización de anomalías cromosómicas.
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Hospital El Cruce Néstor C. Kirchner
Dirección
Av. Calchaquí 5401, Florencio Varela
Teléfono
011-42109000/ interno 1790
Correo electrónico
laboratorio@hospitalelcruce.org
Sitio web
www.hospitalelcruce.org
Laboratorio de citogenética
Referente: Martín Zubieta laboratorio@hospitalelcruce.org / mzubieta@gmail.com
Citogenética clásica: posnatal y oncohematología
Citogenética molecular: sí
- Sme de deleción 22q
- Sondas centroméricas X, Y, 13
- Sondas subteloméricas
- Sondas para gen SRY
- BCR/ABL1:
- TCF3/PBX1
- ETV6/RUNX1
- ETV6
- MLL
- p53
- AML1/ETO
- PML/RARA
- CBFB
- EGR1
- D13S319
- ATM
- Trisomía 12
- IGH
- RB1
- IGH/FGFR3
- IGH/MAF
- IGH/CCND1
Laboratorio de biología molecular
Referente: Martín Zubieta laboratorio@hospitalelcruce.org / mzubieta@gmail.com
Por Real Time:
- BCR/ABL (cualitativa y enf. mínima residual)
- AML/ETO (cualitativa y enf. mínima residual)
- PML/RARA (cualitativa y enf. mínima residual)
- JAK-2
Hospital Municipal de Trauma y Emergencias Dr. Federico Abete (Hospital Malvinas)
Dirección
Av. del Sesquicentenario 2047, Ing. Pablo Nogués
Teléfono
011-44699600
Correo electrónico
contacto@hospital-abete.org.ar
Sitio web
www.hospitalabete.com
Laboratorio de citogenética
Referente: Fernanda García Reinoso / geneticamalvinas@gmail.com
Citogenética clásica: posnatal
Citogenética molecular: consultar al laboratorio por la disponibilidad de sondas para la caracterización de anomalías cromosómicas.
Laboratorio de biología molecular
Referente: Ivana Primost / geneticamalvinas@gmail.com
Enfermedades con diagnóstico disponible:
- Fibrosis Quística
- Trombofilias
- Enfermedad de Huntington
Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos, Facultad de Ciencias Exactas, UNLP
Dirección
Calle 47 y 115, La Plata
Teléfono
0221-4250497 int 45
Laboratorio de citogenética
No realizan
Laboratorio de biología molecular
Referente: Paula Rozenfeld / paularozenfeld@gmail.com
Enfermedades con diagnóstico disponible:
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Hunter
- Enfermedad de Niemann Pick tipo C
- Deficiencia de Lipasa ácida lisosomal
- Angioedema Hereditario
Laboratorio de bioquímica
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Leucodistrofia metacromática
- Enfermedad de Krabbe
- Enfermedad de Hurler / Scheie MPS I
- Enfermedad de Hunter / MPS II
- Enfermedad de Sanfilippo A / MPS IIIA
- Enfermedad de Sanfilippo B / MPS IIIB
- Enfermedad de Sanfilippo C / MPS IIIC
- Enfermedad de Sanfilippo D / MPS IIID
- Enfermedad de Morquio A / MPS IVA
- Enfermedad de Morquio B / MPS IVB/ GM1 gangliosidosis
- Maroteaux-Lamy
- MPS VI
- MPS VII
- TaySachs
- Alfa-manosidosis
- Fucosidosis
- Pompe
- Beta-manosidosis
- Niemann Pick AB
- Niemann Pick C
- Determinaciones en orina:
- GAGscuantitativo
- GAGscualitativo (cromatografía)
- Oligosacáridos
- Sulfátidos
Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”
Dirección
Calle 63 Nro 1069 entre 16 y 17, La Plata.
Teléfono
0221-4535901/09 interno 1424 y 1427
Correo electrónico
Laboratorio de citogenética
Referente: M. Cecilia Malaspina / geneticaludovica@yahoo.com.ar
Citogenética clásica: posnatal
Citogenética molecular: sí
- Sme de deleción 22q
Consultar al laboratorio por la disponibilidad de otras sondas para la caracterización de anomalías cromosómicas.
Laboratorio de biología molecular
Referente: Marta Palumbo / marta_palumbo@hotmail.com / biolmol_ludovica@hotmail.com
Enfermedades con diagnóstico disponible:
- Fibrosis Quística
- Fragilidad del cromosoma X (sólo PCR)
- Trombofilia
- Talasemia
- Hemocromatosis
- Atrofia muscular espinal (PCR-RFLP)
- Celiaquía
- Oncohematología
Laboratorio de bioquímica
Referente: Dra. Norma Spécola / metabolismolp@gmail.com
Determinaciones en sangre:
Ac. láctico, ac. pirúvico, Bhidroxibutirato, carnitina libre y total, amoniemia, Nefa, ceruloplasmina, biotinidasa, fenilalanina, tirosina, galactosa en sangre entera y galactosa 1 fosfato en glóbulos rojos, aminoácidos plasmáticos por cromatografía en capa fina, % de hexosaminidasa A, quitotriosidasa, dosaje cualitativo y cuantitativo de galactosa 1 fosfato uridililtransferasa y galactosa epimerasa, DHPR.
Determinaciones en orina: Reacciones para aminoácidos, Reacciones para hidratos de carbono, Cromatografia de aminoácidos, hidratos de carbono, oligosacáridos, mucopolisacáridos en capa fina, cuantificación de mucopolisacáridos (DMB), ácido orótico, ácidos orgánicos por GC-FID, Sulfitest.
Cuantificación de cistina, hidroxiprolina y ácido ascórbico.
Córdoba
Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
Dirección
Bajada Pucará 1900, Córdoba
Teléfono
0351-4586400 Interno 606
Sitio web
www.hospitaldeninos.com.ar
Laboratorio de citogenética
Referentes: Alicia Sturich / asturich@gmail.com | Alejandra Chávez / alejandrachaves2002@yahoo.com.ar
Citogenética clásica: posnatal y oncohematología
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Sección de enfermedades metabólicas
Teléfono
0351-4586400 Interno 501
Laboratorio de enfermedades metabólicas hereditarias (EMH)
Referente: Dr. Norberto Guelbert / nguelbert@arnet.com.ar
Laboratorio de lipofuscinosis ceroideas neuronales
Referente: Dra. Inés Noher de Halac / nclcemeco1789@gmail.com
Laboratorio de biología molecular
Referente: Dr. Norberto Guelbert / nguelbert@arnet.com.ar
Disponible para enfermedades metabólicas hereditarias
Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO)
Dirección
Ferroviarios 1250, Córdoba
Teléfono
0351-4586400 interno 473-477
Sitio web
www.hospitaldeninos.com.ar
Correo electrónico
Laboratorio de enfermedades metabólicas hereditarias
Referente: Dra. Inés Noher de Halac / nclcemeco1789@gmail.com
Programa de detección de desórdenes congénitos de la glicosilación
Referente: Dra. Carla Asteggiano / asteggianocarla@hotmail.com http:/www.cdgargentina.com.ar
Estudio de diferentes genes relacionados con defectos de la N- glicosilación y O-glicosilación de proteínas.
Laboratorio de biología molecular
Enfermedades con diagnóstico disponible:
- Fibrosis quística
- Enfermedades lisosomales ( Sandhoff, Gaucher, Fabry,Hunter).
- Enfermedades peroxisomales (adrenoleucodistrofia ligada al X).
- Defectos Genéticos en el ciclo de la urea (def. en ornitina transcarbamilasa, def en Argininosuccinico sintetasa-citrulinemia tipo I)
- Defectos genéticos en el metabolismo de las purinas (def. de hipoxantina- guanina fosforribosiltransferasa).
- Defectos del metabolismo de biotina Glucogenosis
- Defectos del metabolismo de la homocisteína (cistationina B sintasa)
- Lipofucsinosis ceroidea neuronal
- Acidurias orgánicas genéticas
- Farmacogenética (tiopurina metiltransferasa, metilentetrahidrofolato reductasa)
Hospital Nuestra Señora de la Misericordia
Dirección
Belgrano 1500, B° Güemes, Córdoba
Teléfono
0351-434 4107 int 235
Laboratorio de citogenética
Referente: Ana Ruggieri
Citogenética clásica: prenatal, posnatal, oncohematología
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Hospital Materno Neonatal Ramon Carrillo
Dirección
Cardeñosa 2901, B° La France, Córdoba
Teléfono
0351-434 8350 al 54
Laboratorio de citogenética
Referente: Dra. Claudia Bogado / cbogadoc@hotmail.com
Citogenética clásica: posnatal
Citogenética molecular: no realizan
Santa Fe
Laboratorio CEMAR – Maternidad Martin
(Área de genética de la Secretaría de Salud Pública de la Municipalidad de Rosario)
Dirección
San Luis 2020, Rosario
Teléfono
0341-4802188 / 4802185 int 3548 y 3549
Laboratorio de citogenética
Referente: Agustina Lastra / alastra0@rosario.gov.ar
Citogenética clásica: posnatal
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
Referente: Sergio Lejona / slejona0@rosario.gov.ar | Silvina Benetti / sbenett0@rosario.gov.ar
Enfermedades con diagnóstico disponible:
- Fibrosis Quística
- Galactosemia
- Factor V de Leyden
- Factor II (Protrombina)
- MTHFR (Variante termolábil)
Entre Ríos
Hospital Justo José de Urquiza
Dirección
Uncal s/n, Concepción del Uruguay
Teléfono
03442-443900
Correo electrónico
Sitio web
www.hospitalurquiza.gob.ar
Laboratorio de citogenética
Referente: María Marta Soto / mmartasoto@hotmail.com
Citogenética clásica: posnatal
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Región Cuyo
Mendoza
Instituto de Genética y Laboratorio de Análisis de ADN (UNCuyo)
Dirección
Av. del Libertador s/n, Centro Universitario, Facultad de Ciencias Médicas
Teléfono
0261-4494115
Correo electrónico
institutodegenetica@fcm.uncu.edu.ar
Laboratorio de citogenética
Referente: Analía Vargas / avargas@fcm.uncu.edu.ar
Citogenética clásica: posnatal, oncohematología
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
Referente: Analía Vargas / avargas@fcm.uncu.edu.ar
Enfermedades con diagnóstico disponible:
- Distrofia muscular de Duchenne (MLPA)
- Estudio de tumores
- Retraso mental ligado al X (MLPA)
- Síndrome de deleción 22q (MLPA)
- Fragilidad del cromosoma X (PCR sensible a metilación)
- Microdeleciones del cromosoma Y
Hospital Pediátrico Dr. H. Notti
Dirección
Bandera de Los Andes 2603, Guaymallén
Teléfono
0261-4132500
Correo electrónico
Sitio web
www.hospinotti.mendoza.gov.ar
Laboratorio de citogenética
Referentes: Clara Pott Godoy / cpottgodoy@gmail.com | Luz Marina Navarta / lmnavarta@hotmail.com | Graciela Sosa / gracielasosac@yahoo.com.ar
Enfermedades con diagnóstico disponible:
- Hipoacusia neurosensorial no sindrómica
- Atrofia muscular espinal
- Disgenesia gonadal
- Acondroplasia
- Fibrosis quística
- Fragilidad del Cromosoma X (sólo PCR)
- Beta talasemia: CD39, IVS1-110, IVS1-1, IVS1-6, IVS2-1 y IVS2-745
- Alfa talasemia: alfa 3.7, 4.2, 20.5, alfa MED, alfa SEA, alfa Nco y alfa Hph.
- Trombofilia: Factor V Leiden, Protrombina 20210, PAI 4G/5G y MTHFR C677T
- Anemia Falciforme
- Defecto enzimático: G6PDH (tres mutaciones)
- Detección de PHOX2B para Neuroblastoma
- Detección de PAX3 y PAX7 para Rabdomiosarcoma
- Detección de EWS-FLI1 y EWS-ERG para Sarcoma de Ewing
- Detección de amplificación de NMYC por Real Time
Hospital Central de Mendoza
Dirección
Salta y Alem, Mendoza
Teléfono
0261-4490500
Sitio web
www.hospitalcentral.mendoza.gov.ar
Laboratorio de citogenética
Referente: Mariana Castellanos / mariana@marthi.com
Citogenética clásica: posnatal y oncohematología
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
San Juan
Hospital Guillermo Rawson
Dirección
Córdoba y Rawson, San Juan
Teléfono
0264-4202132
Laboratorio de citogenética
No realizan
Laboratorio de biología molecular
Referente: María Elisa Bonetto / [email protected]
Enfermedades con diagnóstico disponible: fibrosis quística
Región Noreste
Chaco
Hospital Pediátrico Avelino Castelan
Dirección
Juan B. Justo 1136, Resistencia
Teléfono
0362 4441477
Hospital de día: 0362 4452567
Correo electrónico
msp_pediatrico@ecomchaco.com.ar
Laboratorio de citogenética
Referente: Pablo Dellamea / pablodellamea@hotmail.com
Citogenética clásica: posnatal
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Hospital Julio C. Perrando
Dirección
Av. 9 de Julio 9100, Resistencia
Teléfono
0362-456724
Correo electrónico
msp.histocompat@ecomchaco.com.ar
Laboratorio de citogenética
No realizan
Laboratorio de biología molecular
Referente: María de los Ángeles López / mangeleslopez@yahoo.es
Enfermedades con diagnóstico disponible:
- Fibrosis Quística
- Oncohematología: BCR/ABL
- Trombofilias
Corrientes
Hospital Pediátrico Juan Pablo II
Dirección
Av. Artigas 1435, Corrientes
Teléfono
03979-4475300
Laboratorio de citogenética
Referente: Manuel Ávalos Rojas / avalosmr@hotmail.com
Citogenética clásica: prenatal, posnatal y oncohematología
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Laboratorio Central de Redes y Programas
Dirección
Placido Martínez 1044, Corrientes
Teléfono
0379-4474632
Correo electrónico
biologiamolecularlabcen@gmail.com
Laboratorio de citogenética
Referente: Viviana Gutnisky / vgutnisky@hotmail.com
Citogenética clásica: posnatal
Citogenética molecular: no realizan
Formosa
Hospital de Alta Complejidad “Presidente J. D. Perón”
Dirección
Av. Pantaleón Gómez y Av. Néstor Kirchner
Teléfono
03717-436109/441/442 internos 182 y 184 (Servicio de Biología Molecular)
Correo electrónico
Laboratorio de citogenética
Referente: Soledad D'Avila / sole_davila@hotmail.com
Citogenética clásica: posnatal
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Misiones
Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga
Dirección
Av. Marconi 3736 , Posadas
Teléfono
3764 443700 int 3210
Correo electrónico
geneticaparquedelasalud@hospitalmadariaga.org
Laboratorio de citogenética
Referente: Jorge Doldán / doldanjorge@hotmail.com
Citogenética clásica: prenatal: vellosidades coriónicas- sangre de cordón, posnatal, mMaterial de aborto
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Hospital Provincial de Pediatría “Dr. Fernando Barreyro”
Dirección
Av. Mariano Moreno 110, Posadas
Teléfono
0376–4447784 / 0376-4447778
Laboratorio de citogenética
Referente: Ana María Melnichuk / valmarmelnichuk@yahoo.com.ar
Citogenética clásica: posnatal y oncohematología
Citogenética molecular: No realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Región Noroeste
Jujuy
Centro Materno Infantil Dr. H. Quintana
Dirección
José Hernández 624, San Salvador de Jujuy
Teléfono
0388-4245028
Laboratorio de citogenética
Referente: Haydée Donaldson / jedipierri49@yahoo.com
Citogenética clásica: posnatal
Citogenética molecular: No realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Salta
Hospital Dr. Arturo Oñativia
Dirección
Dr. Eduardo Paz Chaín Nº 30, Salta
Teléfono
0387-4220010
Sitio web
www.hospitalonativia.com.ar
Laboratorio de citogenética
Referente: Carolina Martínez Taibo / cmartineztaibo@yahoo.com.ar
Citogenética clásica: posnatal y oncohematología
Citogenética molecular: sí
Sondas locus específicas para:
- Sme de Deleción 22q
- Sme de Prader Willi / Angelman
- Sme de microdeleción 1p36
- Retinoblastoma (RB1) 13q14.2
- Gen SRY
- Gen AZFa
- tel-aml1 12;21
- OLE4q22 E
- MLL (OBA) 11q23
- OBA (11q23)
- 7q11.2 Williams
- 7q11.2 Beckwith Wiedemann
- 17p13.3 Miller Dieker
- Sonda Region Critica Sindrome de Down RCSD 21q22
- Pericentroméricas EN,
- Subteloméricas SBT,
- pintados cromosómicos PCT,
- regiones de heterocromatina RH
Consultar al laboratorio por la disponibilidad de otras sondas para la caracterización de anomalías cromosómicas.
Sondas oncológicas:
- ABL-BCR t(9;22)(q34;q11)
- PML-RARa t(15;17)(q22;q12)
- IGH-CMYC t(8;14)(q24;q32)
- AML1-ETO t(8;21)(q21;q22)
Laboratorio de biología molecular
Referentes: Christian Martín Moya / cmmoya@yahoo.com | Norma Noemí Tolaba / norma_tolaba@hotmail.com
Determinación del gen SRY.
Estudios moleculares de genes asociados a cáncer.
Se estudian: BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, RET/PTC1, RET/PTC3, Pax8/PPARG, Proto-oncogen RET: cáncer medular de tiroides, MEN2A y MEN2B: neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A y 2B, EGFR: cáncer de pulmón de células no pequeñas.
Tucumán
Hospital del Niño Jesús
Dirección
Hungría 750, San Miguel de Tucumán
Teléfono
0381 452-5000
Laboratorio de citogenética
Referente: Nicolás Palacio / nicolasjapalacio@gmail.com
Citogenética clásica: posnatal (en desarrollo)
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Santiago del Estero
Hospital de Niños “CEPSI” Eva Perón
Dirección
Misiones 1087, Santiago del Estero
Teléfono
(0385) 4225449 /(0385) 4210812 / (0385) 4215666 / (0385) 4221936 / (0385) 4216890 / O.C.D.: (0385) 4228048
Sitio web
www.cepsi.gob.ar
Laboratorio de citogenética
Referente: Maria Emilia Auadt / eauadt@gmail.com
Citogenética clásica: posnatal
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Región Patagonia
La Pampa
Hospital Dr. Lucio Molas
Dirección
Raúl B. Diaz y Pilcomayo, Santa Rosa
Teléfono
02954-455000
Correo electrónico
Laboratorio de citogenética
Referente: Gabriela Gauna / gaunagabriela@hotmail.com
Citogenética clásica: posnatal
Citogenética molecular: No realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Neuquén
Hospital Provincial Neuquén
Dirección
Santa Fe 350, Neuquén
Teléfono
0299-4490808
Sitio web
www.hospitalneuquen.org.ar
Correo electrónico
serviciodegenetica@hospitalneuquen.org.ar
Laboratorio de citogenética
Referente: Silvia Ávila / silvia347@gmail.com
Citogenética clásica: posnatal y oncohematología
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan
Chubut
Hospital Zonal Trelew
Dirección
28 de Julio 340, Trelew
Teléfono
0280 4424210 interno 102/108
Laboratorio de citogenética
Referente: Silvina Juchniuk / Ivijuchniuk@hotmail.com
Citogenética clásica: prenatal y posnatal
Citogenética molecular: no realizan
Laboratorio de biología molecular
No realizan