Presidencia de la Nación

Laboratorios de genética


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Región Centro

Ciudad Autónoma de Buenos Aires

Centro Nacional de Genética Médica

Dirección

Av. Las Heras 2670 3er piso

Teléfono

011-48012326/4428

Correo electrónico

cngm@anlis.gov.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: Roxana Cerretini / rcerretini@gmail.com

Citogenética clásica: pre y postnatal

Citogenética molecular: sí

  • Sme de deleción 22q
  • Sme de Smith Magenis
  • Sme de Miller Dieker
  • Sme de Williams
  • Sme de Sotos
  • Sme de Cri du chat
  • Sme de Wolf
  • Sme de Saethre-Chotzen

El laboratorio cuenta con sondas centroméricas para la caracterización de anomalías cromosómicas. Consultar.
El CNGM cuenta con la técnica de cariotipado espectral (SKY) para la caracterización de anomalías estructurales complejas y cromosomas marcadores.
El CNGM cuenta con el equipamiento para realizar la técnica de arrayCGh. Se están realizando gestiones de colaboración con diferentes jurisdicciones para la adquisición de insumos específicos para el diagnóstico de desbalances genómicos.

Laboratorio de biología molecular

Referente: Roxana Cerretini / rcerretini@gmail.com

Enfermedades con diagnóstico disponible:

  • Cáncer familiar de mama/ovario (BRCA)
  • Cromosoma Y-Disgenesias gonadales parciales y completas Patologías asociadas al gen FMR1 (Frax, FOP, Faxtas) Distrofia Miotónica tipo 1 (Enfermedad de Steinert)
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita (deficiencia de 21 hidroxilasa) Cromosoma Y-Infertilidad masculina idiopática (AZF)
  • Fibrosis Quística
  • Deleción 22q (MLPA - Kit SALSA P250)

El CENAGEM realiza apoyo operativo y asistencia técnica permanente a todos los laboratorios de diagnóstico citogenético y molecular del país.


Hospital de Clínicas General San Martín

Dirección

Av. Córdoba 2351

Teléfono

011-59508570/72

Laboratorio de Biología Molecular

geneticahospitaldeclinicas@gmail.com

Referente: Dra. María Ana Redal marianared@hotmail.com
Dra. Andrea Iglesias Molli andrea.iglesiasmolli@gmail.com

-Corea de Huntington
-Diabetes MODY
-Retinoblastoma


Hospital de Infecciosas F.J. Muñiz

Dirección

Uspallata 2272

Teléfono

4304-2180 int 223

Laboratorio de Hemostasia y Trombosis - Sección Bioquímica

Referente: Norberto Gómez (jefe de Sección Bioquímica) hemostasia@gmail.com / norbertoagomez@hotmail.com

Laboratorio de Biología Molecular

Julián Chamorro / Gabriela de Larrañaga / juliangch@hotmail.com

Diagnósticos moleculares disponibles: Factor V Leiden Factor II 20210A PAI-1 4G/5G


Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez (CEDIE)

Dirección

Sánchez de Bustamante 1330

Teléfono

011-4963-5931

Laboratorio de citogenética

Referente: Graciela del Rey / gracieladelrey@cedie.org.ar

Citogenética clásica: posnatal

Citogenética molecular: sí

  • Sme de deleción 22q
  • Sme de Kallman

Consultar al laboratorio por la disponibilidad de otras sondas para la caracterización de anomalías cromosómicas.

Laboratorio de biología molecular

Referente :Gabriela Sanso / gsanso@cedie.org.ar

Enfermedades monogénicas con diagnóstico disponible:

  • Neoplasia Endócrina múltiple (MEN 2) Paraganglioma 1
  • Paragangloma 4
  • Síndrome de von Hippel-Lindau

Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar, UBA (CEDIGEA)

Dirección

Gallo 1330

Teléfono

4962 -9212

Laboratorio de biología molecular

Referentes: Bioq. Mónica Natale - Dra. Laura Valinotto / labseqhnrg@gmail.com | Dra. Graciela Manzur / cedigea.med@gmail.com

Enfermedades con diagnóstico disponible:

  • Epidermólisis Ampollar Distrófica
  • Epidermólisis Ampollar Simple
  • Epidermólisis Ampollar de la Unión
  • Síndrome de Kindler
  • Incontinencia Pigmenti
  • Displasia Ectodérmica hipohidrótica ligada al X
  • Síndrome IFAP
  • Disqueratosis congénita
  • Síndrome de KID
  • Eritroqueratodermia variabilis y progresiva
  • Queratodermia palmoplantar
  • Queratodermia palmoplantar con sordera
  • Síndrome de Wohwinkel
  • Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar (EICA)
  • Síndrome de Netherton

Hospital General de Agudos “Don F. Santojanni”

Dirección

Pilar 950

Teléfono

011-46305777

Sitio web

www.hospitalsantojanni.gov.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: Miriam Reyes / genetica.santojanni@gmail.com

Citogenética clásica: prenatal, posnatal, oncohematología

Citogenética molecular: no

Laboratorio de biología molecular

Referente: Miriam Reyes / genetica.santojanni@gmail.com

Enfermedades monogénicas con diagnóstico disponible:

  • Síndrome de fragilidad del cromosoma X Síndrome de Lynch
  • Hipoacusia no sindrómica (conexina 26 y 30)
  • Hemocromatosis bcr/abl

Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP)

Dirección

Av. Córdoba 2351, 1er subsuelo - Hospital de Clínicas

Teléfono

011-5950- 8346/47

Laboratorio de citogenética

No realizan

Laboratorio de biología molecular

Referente: María Victoria Rossetti / rossetti@qb.fcen.uba.ar | Victoria Estela Parera / vicky@qb.fcen.uba.ar

Enfermedades monogénicas con diagnóstico disponible:

  • Porfiria Aguda Intermitente (PAI)
  • Porfiria Cutánea Tardía (PCT)
  • Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE, forma homocigota de la PCT)
  • Porfiria Variegata (PV)
  • Coproporfiria Hereditaria (CPH)
  • Protoporfiria Eritropoyética (PPE)
  • Porfiria Congénita Eritropoyética (PCE)
  • Hemocromatosis Hereditaria (HH)

--

Hospital Gral. de Niños. Dr. Pedro Elizalde

Dirección

Av. Montes de Oca 40

Teléfono

011-43632100

Correo electrónico

info@elizalde.gov.ar

Sitio web

www.elizalde.gov.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: Maria Laura Fasan / m_fasan@yahoo.es

Citogenética clásica: posnatal

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan


Hospital General de Agudos Juan A. Fernández

Dirección

Av. Cerviño 3356

Teléfono

011-4809-3853

Laboratorio de citogenética

Referente: Paola García Estanga / paogares@yahoo.com.ar

Citogenética clásica: pre y posnatal

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan


Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular (INGEBI)

Dirección

Vuelta de Obligado 2490

Teléfono

011-47832871

Correo electrónico

ingebi@dna.uba.ar

Sitio web

www.ingebi-conicet.gov.ar

Laboratorio de citogenética

No realizan

Laboratorio de biología molecular

Referente: Viviana Dalamón / vividalamon@gmail.com

Enfermedades con diagnóstico disponible:

  • Hipoacusia Neurosensorial no sindrómica congénita, prelingual, severa- profunda
  • Hipoacusia Neurosensorial no sindrómica de herencia materna.
  • Hipoacusia sindrómica, síndrome de BOR (braquio-oto-renal)
  • Hipoacusia sindrómica, síndrome de Pendred
  • Hipoacusia no sindrómica con pérdida auditiva en frecuencias medias
  • Hipoacusia no sindrómica, postlingual, progresiva
  • Hipoacusia sindrómica, síndrome de Alport
  • Hipoacusia sindrómica, síndrome de KID
  • Neuropatía auditiva
  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
  • Síndrome de Usher
  • Susceptibilidad a ototoxicidad a aminoglucósidos

Hospital Gral de Agudos J. M. Ramos Mejía

Dirección

General Urquiza 609

Teléfono

011-41270384

Laboratorio de citogenética

No realizan

Laboratorio de biología molecular

Referente: Marcelo Kauffman / Lic. Nancy Medina consultorio@neurogenetica.info

www.neurogenetica.info

Enfermedades con diagnóstico disponible:

  • Ataxia espino cerebelosas tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8 y 17.
  • Ataxia de Friedreich
  • Enfermedad de Huntington.
  • Encefalomiopatías Mitocondriales
  • Malformaciones del Desarrollo Cortical: estudio de genes FLNA, LIS1, DCX, ARX
  • Diseño de ensayos para secuenciación de genes candidatos a partir de presentación clínica de pacientes evaluados en la consulta (PCR-Sanger- NGS)

Hospital Maternoinfantil Ramón Sardá

Dirección

Esteban de Luca 2151

Teléfono

011-4943-7779

Sitio web

www.sarda.org.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: Lilian Furforo / lilianfurforo@gmail.com

Citogenética clásica: pre y posnatal

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan


Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”

Para consultar los datos de este hospital dirigirse a http://www.garrahan.gov.ar

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Buenos Aires

Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas

Dirección

Av. Illia s/n y Marconi, El Palomar

Teléfono

011-44699200/9300

Correo electrónico

geneticaposadas@yahoo.com.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: Norma Sganzetta / geneticaposadas@yahoo.com.ar

Citogenética clásica: prenatal, posnatal, oncohematología

Citogenética molecular: sí

  • Sme de deleción 22q
  • Sme de Prader Willi / Angelman
  • Sme de Smith Magenis
  • Sme de Miller Dieker

Consultar al laboratorio por la disponibilidad de otras sondas para la caracterización de anomalías cromosómicas.

Laboratorio de biología molecular

No realizan


Colonia Nacional Dr. Manuel A. Montes de Oca

Dirección

Calle 116 Nº 1869, Luján

Teléfono

02323-493382/493380

Correo electrónico

genetica@cndo.gov.ar

Sitio web

www.cmdo.gov.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: Maria Isabel Ziembar/ mziembar@yahoo.com.ar

Citogenética clásica: posnatal y oncohematología

Citogenética molecular: sí

  • Sme de deleción 22q
  • Sme de Prader Willi / Angelman
  • Sme de Smith Magenis
  • Sme de Miller Dieker
  • Sme de Williams

Consultar al laboratorio por la disponibilidad de otras sondas para la caracterización de anomalías cromosómicas.

Laboratorio de biología molecular

No realizan


Hospital El Cruce Néstor C. Kirchner

Dirección

Av. Calchaquí 5401, Florencio Varela

Teléfono

011-42109000/ interno 1790

Correo electrónico

laboratorio@hospitalelcruce.org

Sitio web

www.hospitalelcruce.org

Laboratorio de citogenética

Referente: Martín Zubieta laboratorio@hospitalelcruce.org / mzubieta@gmail.com

Citogenética clásica: posnatal y oncohematología

Citogenética molecular: sí

  • Sme de deleción 22q
  • Sondas centroméricas X, Y, 13
  • Sondas subteloméricas
  • Sondas para gen SRY
  • BCR/ABL1:
  • TCF3/PBX1
  • ETV6/RUNX1
  • ETV6
  • MLL
  • p53
  • AML1/ETO
  • PML/RARA
  • CBFB
  • EGR1
  • D13S319
  • ATM
  • Trisomía 12
  • IGH
  • RB1
  • IGH/FGFR3
  • IGH/MAF
  • IGH/CCND1
Laboratorio de biología molecular

Referente: Martín Zubieta laboratorio@hospitalelcruce.org / mzubieta@gmail.com

Por Real Time:

  • BCR/ABL (cualitativa y enf. mínima residual)
  • AML/ETO (cualitativa y enf. mínima residual)
  • PML/RARA (cualitativa y enf. mínima residual)
  • JAK-2

Hospital Municipal de Trauma y Emergencias Dr. Federico Abete (Hospital Malvinas)

Dirección

Av. del Sesquicentenario 2047, Ing. Pablo Nogués

Teléfono

011-44699600

Correo electrónico

contacto@hospital-abete.org.ar

Sitio web

www.hospitalabete.com

Laboratorio de citogenética

Referente: Fernanda García Reinoso / geneticamalvinas@gmail.com

Citogenética clásica: posnatal

Citogenética molecular: consultar al laboratorio por la disponibilidad de sondas para la caracterización de anomalías cromosómicas.

Laboratorio de biología molecular

Referente: Ivana Primost / geneticamalvinas@gmail.com

Enfermedades con diagnóstico disponible:

  • Fibrosis Quística
  • Trombofilias
  • Enfermedad de Huntington

Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos, Facultad de Ciencias Exactas, UNLP

Dirección

Calle 47 y 115, La Plata

Teléfono

0221-4250497 int 45

Laboratorio de citogenética

No realizan

Laboratorio de biología molecular

Referente: Paula Rozenfeld / paularozenfeld@gmail.com

Enfermedades con diagnóstico disponible:

  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Hunter
  • Enfermedad de Niemann Pick tipo C
  • Deficiencia de Lipasa ácida lisosomal
  • Angioedema Hereditario
Laboratorio de bioquímica
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Gaucher
  • Leucodistrofia metacromática
  • Enfermedad de Krabbe
  • Enfermedad de Hurler / Scheie MPS I
  • Enfermedad de Hunter / MPS II
  • Enfermedad de Sanfilippo A / MPS IIIA
  • Enfermedad de Sanfilippo B / MPS IIIB
  • Enfermedad de Sanfilippo C / MPS IIIC
  • Enfermedad de Sanfilippo D / MPS IIID
  • Enfermedad de Morquio A / MPS IVA
  • Enfermedad de Morquio B / MPS IVB/ GM1 gangliosidosis
  • Maroteaux-Lamy
  • MPS VI
  • MPS VII
  • TaySachs
  • Alfa-manosidosis
  • Fucosidosis
  • Pompe
  • Beta-manosidosis
  • Niemann Pick AB
  • Niemann Pick C
  • Determinaciones en orina:
    • GAGscuantitativo
    • GAGscualitativo (cromatografía)
    • Oligosacáridos
    • Sulfátidos

Hospital Interzonal de Agudos Especializado en Pediatría “Sor María Ludovica”

Dirección

Calle 63 Nro 1069 entre 16 y 17, La Plata.

Teléfono

0221-4535901/09 interno 1424 y 1427

Correo electrónico

geneticaludovica@yahoo.com.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: M. Cecilia Malaspina / geneticaludovica@yahoo.com.ar

Citogenética clásica: posnatal

Citogenética molecular: sí

  • Sme de deleción 22q

Consultar al laboratorio por la disponibilidad de otras sondas para la caracterización de anomalías cromosómicas.

Laboratorio de biología molecular

Referente: Marta Palumbo / marta_palumbo@hotmail.com / biolmol_ludovica@hotmail.com

Enfermedades con diagnóstico disponible:

  • Fibrosis Quística
  • Fragilidad del cromosoma X (sólo PCR)
  • Trombofilia
  • Talasemia
  • Hemocromatosis
  • Atrofia muscular espinal (PCR-RFLP)
  • Celiaquía
  • Oncohematología
Laboratorio de bioquímica

Referente: Dra. Norma Spécola / metabolismolp@gmail.com

Determinaciones en sangre:
Ac. láctico, ac. pirúvico, Bhidroxibutirato, carnitina libre y total, amoniemia, Nefa, ceruloplasmina, biotinidasa, fenilalanina, tirosina, galactosa en sangre entera y galactosa 1 fosfato en glóbulos rojos, aminoácidos plasmáticos por cromatografía en capa fina, % de hexosaminidasa A, quitotriosidasa, dosaje cualitativo y cuantitativo de galactosa 1 fosfato uridililtransferasa y galactosa epimerasa, DHPR.

Determinaciones en orina: Reacciones para aminoácidos, Reacciones para hidratos de carbono, Cromatografia de aminoácidos, hidratos de carbono, oligosacáridos, mucopolisacáridos en capa fina, cuantificación de mucopolisacáridos (DMB), ácido orótico, ácidos orgánicos por GC-FID, Sulfitest.
Cuantificación de cistina, hidroxiprolina y ácido ascórbico.

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Córdoba

Hospital de Niños de la Santísima Trinidad

Dirección

Bajada Pucará 1900, Córdoba

Teléfono

0351-4586400 Interno 606

Sitio web

www.hospitaldeninos.com.ar

Laboratorio de citogenética

Referentes: Alicia Sturich / asturich@gmail.com | Alejandra Chávez / alejandrachaves2002@yahoo.com.ar

Citogenética clásica: posnatal y oncohematología

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan

Sección de enfermedades metabólicas

Teléfono

0351-4586400 Interno 501

Laboratorio de enfermedades metabólicas hereditarias (EMH)

Referente: Dr. Norberto Guelbert / nguelbert@arnet.com.ar

Laboratorio de lipofuscinosis ceroideas neuronales

Referente: Dra. Inés Noher de Halac / nclcemeco1789@gmail.com

Laboratorio de biología molecular

Referente: Dr. Norberto Guelbert / nguelbert@arnet.com.ar
Disponible para enfermedades metabólicas hereditarias


Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO)

Dirección

Ferroviarios 1250, Córdoba

Teléfono

0351-4586400 interno 473-477

Sitio web

www.hospitaldeninos.com.ar

Correo electrónico

cemeco@hotmail.com

Laboratorio de enfermedades metabólicas hereditarias

Referente: Dra. Inés Noher de Halac / nclcemeco1789@gmail.com

Programa de detección de desórdenes congénitos de la glicosilación

Referente: Dra. Carla Asteggiano / asteggianocarla@hotmail.com http:/www.cdgargentina.com.ar
Estudio de diferentes genes relacionados con defectos de la N- glicosilación y O-glicosilación de proteínas.

Laboratorio de biología molecular

Enfermedades con diagnóstico disponible:

  • Fibrosis quística
  • Enfermedades lisosomales ( Sandhoff, Gaucher, Fabry,Hunter).
  • Enfermedades peroxisomales (adrenoleucodistrofia ligada al X).
  • Defectos Genéticos en el ciclo de la urea (def. en ornitina transcarbamilasa, def en Argininosuccinico sintetasa-citrulinemia tipo I)
  • Defectos genéticos en el metabolismo de las purinas (def. de hipoxantina- guanina fosforribosiltransferasa).
  • Defectos del metabolismo de biotina Glucogenosis
  • Defectos del metabolismo de la homocisteína (cistationina B sintasa)
  • Lipofucsinosis ceroidea neuronal
  • Acidurias orgánicas genéticas
  • Farmacogenética (tiopurina metiltransferasa, metilentetrahidrofolato reductasa)

Hospital Nuestra Señora de la Misericordia

Dirección

Belgrano 1500, B° Güemes, Córdoba

Teléfono

0351-434 4107 int 235

Laboratorio de citogenética

Referente: Ana Ruggieri

Citogenética clásica: prenatal, posnatal, oncohematología

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan


Hospital Materno Neonatal Ramon Carrillo

Dirección

Cardeñosa 2901, B° La France, Córdoba

Teléfono

0351-434 8350 al 54

Laboratorio de citogenética

Referente: Dra. Claudia Bogado / cbogadoc@hotmail.com

Citogenética clásica: posnatal

Citogenética molecular: no realizan

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Santa Fe

Laboratorio CEMAR – Maternidad Martin

(Área de genética de la Secretaría de Salud Pública de la Municipalidad de Rosario)

Dirección

San Luis 2020, Rosario

Teléfono

0341-4802188 / 4802185 int 3548 y 3549

Laboratorio de citogenética

Referente: Agustina Lastra / alastra0@rosario.gov.ar

Citogenética clásica: posnatal

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

Referente: Sergio Lejona / slejona0@rosario.gov.ar | Silvina Benetti / sbenett0@rosario.gov.ar

Enfermedades con diagnóstico disponible:

  • Fibrosis Quística
  • Galactosemia
  • Factor V de Leyden
  • Factor II (Protrombina)
  • MTHFR (Variante termolábil)

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Entre Ríos

Hospital Justo José de Urquiza

Dirección

Uncal s/n, Concepción del Uruguay

Teléfono

03442-443900

Correo electrónico

direccionurquiza@gmail.com

Sitio web

www.hospitalurquiza.gob.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: María Marta Soto / mmartasoto@hotmail.com

Citogenética clásica: posnatal

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan

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Región Cuyo

Mendoza

Instituto de Genética y Laboratorio de Análisis de ADN (UNCuyo)

Dirección

Av. del Libertador s/n, Centro Universitario, Facultad de Ciencias Médicas

Teléfono

0261-4494115

Correo electrónico

institutodegenetica@fcm.uncu.edu.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: Analía Vargas / avargas@fcm.uncu.edu.ar

Citogenética clásica: posnatal, oncohematología

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

Referente: Analía Vargas / avargas@fcm.uncu.edu.ar

Enfermedades con diagnóstico disponible:

  • Distrofia muscular de Duchenne (MLPA)
  • Estudio de tumores
  • Retraso mental ligado al X (MLPA)
  • Síndrome de deleción 22q (MLPA)
  • Fragilidad del cromosoma X (PCR sensible a metilación)
  • Microdeleciones del cromosoma Y

Hospital Pediátrico Dr. H. Notti

Dirección

Bandera de Los Andes 2603, Guaymallén

Teléfono

0261-4132500

Correo electrónico

hosp-notti@mendoza.gov.ar

Sitio web

www.hospinotti.mendoza.gov.ar

Laboratorio de citogenética

Referentes: Clara Pott Godoy / cpottgodoy@gmail.com | Luz Marina Navarta / lmnavarta@hotmail.com | Graciela Sosa / gracielasosac@yahoo.com.ar

Enfermedades con diagnóstico disponible:

  • Hipoacusia neurosensorial no sindrómica
  • Atrofia muscular espinal
  • Disgenesia gonadal
  • Acondroplasia
  • Fibrosis quística
  • Fragilidad del Cromosoma X (sólo PCR)
  • Beta talasemia: CD39, IVS1-110, IVS1-1, IVS1-6, IVS2-1 y IVS2-745
  • Alfa talasemia: alfa 3.7, 4.2, 20.5, alfa MED, alfa SEA, alfa Nco y alfa Hph.
  • Trombofilia: Factor V Leiden, Protrombina 20210, PAI 4G/5G y MTHFR C677T
  • Anemia Falciforme
  • Defecto enzimático: G6PDH (tres mutaciones)
  • Detección de PHOX2B para Neuroblastoma
  • Detección de PAX3 y PAX7 para Rabdomiosarcoma
  • Detección de EWS-FLI1 y EWS-ERG para Sarcoma de Ewing
  • Detección de amplificación de NMYC por Real Time

Hospital Central de Mendoza

Dirección

Salta y Alem, Mendoza

Teléfono

0261-4490500

Sitio web

www.hospitalcentral.mendoza.gov.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: Mariana Castellanos / mariana@marthi.com

Citogenética clásica: posnatal y oncohematología

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan

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San Juan

Hospital Guillermo Rawson

Dirección

Córdoba y Rawson, San Juan

Teléfono

0264-4202132

Laboratorio de citogenética

No realizan

Laboratorio de biología molecular

Referente: María Elisa Bonetto / [email protected]

Enfermedades con diagnóstico disponible: fibrosis quística

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Región Noreste

Chaco

Hospital Pediátrico Avelino Castelan

Dirección

Juan B. Justo 1136, Resistencia

Teléfono

0362 4441477
Hospital de día: 0362 4452567

Correo electrónico

msp_pediatrico@ecomchaco.com.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: Pablo Dellamea / pablodellamea@hotmail.com

Citogenética clásica: posnatal

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan


Hospital Julio C. Perrando

Dirección

Av. 9 de Julio 9100, Resistencia

Teléfono

0362-456724

Correo electrónico

msp.histocompat@ecomchaco.com.ar

Laboratorio de citogenética

No realizan

Laboratorio de biología molecular

Referente: María de los Ángeles López / mangeleslopez@yahoo.es

Enfermedades con diagnóstico disponible:

  • Fibrosis Quística
  • Oncohematología: BCR/ABL
  • Trombofilias

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Corrientes

Hospital Pediátrico Juan Pablo II

Dirección

Av. Artigas 1435, Corrientes

Teléfono

03979-4475300

Laboratorio de citogenética

Referente: Manuel Ávalos Rojas / avalosmr@hotmail.com

Citogenética clásica: prenatal, posnatal y oncohematología
Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan


Laboratorio Central de Redes y Programas

Dirección

Placido Martínez 1044, Corrientes

Teléfono

0379-4474632

Correo electrónico

biologiamolecularlabcen@gmail.com

Laboratorio de citogenética

Referente: Viviana Gutnisky / vgutnisky@hotmail.com

Citogenética clásica: posnatal

Citogenética molecular: no realizan

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Formosa

Hospital de Alta Complejidad “Presidente J. D. Perón”

Dirección

Av. Pantaleón Gómez y Av. Néstor Kirchner

Teléfono

03717-436109/441/442 internos 182 y 184 (Servicio de Biología Molecular)

Correo electrónico

contacto@hacfsa.gov.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: Soledad D'Avila / sole_davila@hotmail.com

Citogenética clásica: posnatal

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan

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Misiones

Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga

Dirección

Av. Marconi 3736 , Posadas

Teléfono

3764 443700 int 3210

Correo electrónico

geneticaparquedelasalud@hospitalmadariaga.org

Laboratorio de citogenética

Referente: Jorge Doldán / doldanjorge@hotmail.com

Citogenética clásica: prenatal: vellosidades coriónicas- sangre de cordón, posnatal, mMaterial de aborto

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan


Hospital Provincial de Pediatría “Dr. Fernando Barreyro”

Dirección

Av. Mariano Moreno 110, Posadas

Teléfono

0376–4447784 / 0376-4447778

Laboratorio de citogenética

Referente: Ana María Melnichuk / valmarmelnichuk@yahoo.com.ar

Citogenética clásica: posnatal y oncohematología

Citogenética molecular: No realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan

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Región Noroeste

Jujuy

Centro Materno Infantil Dr. H. Quintana

Dirección

José Hernández 624, San Salvador de Jujuy

Teléfono

0388-4245028

Laboratorio de citogenética

Referente: Haydée Donaldson / jedipierri49@yahoo.com

Citogenética clásica: posnatal

Citogenética molecular: No realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan

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Salta

Hospital Dr. Arturo Oñativia

Dirección

Dr. Eduardo Paz Chaín Nº 30, Salta

Teléfono

0387-4220010

Sitio web

www.hospitalonativia.com.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: Carolina Martínez Taibo / cmartineztaibo@yahoo.com.ar

Citogenética clásica: posnatal y oncohematología

Citogenética molecular: sí

Sondas locus específicas para:

  • Sme de Deleción 22q
  • Sme de Prader Willi / Angelman
  • Sme de microdeleción 1p36
  • Retinoblastoma (RB1) 13q14.2
  • Gen SRY
  • Gen AZFa
  • tel-aml1 12;21
  • OLE4q22 E
  • MLL (OBA) 11q23
  • OBA (11q23)
  • 7q11.2 Williams
  • 7q11.2 Beckwith Wiedemann
  • 17p13.3 Miller Dieker
  • Sonda Region Critica Sindrome de Down RCSD 21q22
  • Pericentroméricas EN,
  • Subteloméricas SBT,
  • pintados cromosómicos PCT,
  • regiones de heterocromatina RH

Consultar al laboratorio por la disponibilidad de otras sondas para la caracterización de anomalías cromosómicas.

Sondas oncológicas:

  • ABL-BCR t(9;22)(q34;q11)
  • PML-RARa t(15;17)(q22;q12)
  • IGH-CMYC t(8;14)(q24;q32)
  • AML1-ETO t(8;21)(q21;q22)
Laboratorio de biología molecular

Referentes: Christian Martín Moya / cmmoya@yahoo.com | Norma Noemí Tolaba / norma_tolaba@hotmail.com

Determinación del gen SRY.

Estudios moleculares de genes asociados a cáncer.

Se estudian: BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, RET/PTC1, RET/PTC3, Pax8/PPARG, Proto-oncogen RET: cáncer medular de tiroides, MEN2A y MEN2B: neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A y 2B, EGFR: cáncer de pulmón de células no pequeñas.

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Tucumán

Hospital del Niño Jesús

Dirección

Hungría 750, San Miguel de Tucumán

Teléfono

0381 452-5000

Laboratorio de citogenética

Referente: Nicolás Palacio / nicolasjapalacio@gmail.com

Citogenética clásica: posnatal (en desarrollo)

Laboratorio de biología molecular

No realizan

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Santiago del Estero

Hospital de Niños “CEPSI” Eva Perón

Dirección

Misiones 1087, Santiago del Estero

Teléfono

(0385) 4225449 /(0385) 4210812 / (0385) 4215666 / (0385) 4221936 / (0385) 4216890 / O.C.D.: (0385) 4228048

Sitio web

www.cepsi.gob.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: Maria Emilia Auadt / eauadt@gmail.com

Citogenética clásica: posnatal

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan

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Región Patagonia

La Pampa

Hospital Dr. Lucio Molas

Dirección

Raúl B. Diaz y Pilcomayo, Santa Rosa

Teléfono

02954-455000

Correo electrónico

geneticamolas@hotmail.com

Laboratorio de citogenética

Referente: Gabriela Gauna / gaunagabriela@hotmail.com

Citogenética clásica: posnatal

Citogenética molecular: No realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan

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Neuquén

Hospital Provincial Neuquén

Dirección

Santa Fe 350, Neuquén

Teléfono

0299-4490808

Sitio web

www.hospitalneuquen.org.ar

Correo electrónico

serviciodegenetica@hospitalneuquen.org.ar

Laboratorio de citogenética

Referente: Silvia Ávila / silvia347@gmail.com

Citogenética clásica: posnatal y oncohematología

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan

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Chubut

Hospital Zonal Trelew

Dirección

28 de Julio 340, Trelew

Teléfono

0280 4424210 interno 102/108

Laboratorio de citogenética

Referente: Silvina Juchniuk / Ivijuchniuk@hotmail.com

Citogenética clásica: prenatal y posnatal

Citogenética molecular: no realizan

Laboratorio de biología molecular

No realizan

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