¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF)?


Las enfermedades poco frecuentes o raras son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población en general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia).

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Las enfermedades consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país y/o región.

En Argentina, según lo establece la Ley 26689 (artículo 2º) se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas referida a la situación epidemiológica nacional.

El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos, como son la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.

Enlaces de interés

Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM) ANLIS C. G Malbrán

Servicios de Genética en Argentina por región y provincia

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