En el marco del Día Internacional de la Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), el Ministerio de Salud de la Nación ratifica su compromiso en la promoción del cuidado integral de la salud de las personas con alguna de las patologías incluidas en este grupo que, si bien es reducido en el número de pacientes por cada una, en su conjunto representan del 6 al 8% de la población general.

Las acciones que la cartera sanitaria lleva adelante desde la creación del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas buscan identificar prioridades y establecer mecanismos de coordinación para mejorar la accesibilidad al diagnóstico, asesoramiento y seguimiento de las personas que presentan alguna enfermedad poco frecuente.

Uno de los ejes importantes en los que se encuentra trabajando el programa es la capacitación continua de los equipos de salud. Así, a través de diferentes modalidades se brindan herramientas para lograr un diagnóstico temprano y una derivación oportuna que permitan mejorar la calidad de atención de los pacientes con una enfermedad poco frecuente.

En ese sentido, se desarrolló un Curso Interactivo sobre EPF en el que participan profesionales de todo el país y de instituciones de distintos niveles de complejidad. Este espacio virtual de aprendizaje tiene como objetivo fomentar un pensamiento crítico a través de una discusión participativa, en base a la resolución y análisis de casos clínicos de la práctica cotidiana. y utilizar las tecnologías de la información y comunicación como estrategias pedagógicas

Por otro lado, se realizan capacitaciones en las provincias destinadas a los distintos actores de la comunidad en áreas como salud, educación, desarrollo social y a la población en general. Todas estas herramientas de formación son de inscripción gratuita y tienen como responsables a profesionales de la cartera sanitaria nacional.

El programa nacional también se encuentra desarrollando un Registro Nacional de Personas con Enfermedades Poco Frecuentes junto al Sistema Integrado de Información Sanitaria Argentino (SISA) con el objetivo de recopilar información de los casos de personas diagnosticadas con alguna patología de este tipo, atendidas en instituciones de salud de todo el país.

El registro contribuirá a la conformación de estadísticas certeras de la prevalencia de EPF en las distintas regiones de nuestro país y contará con información precisa para los decisores de políticas públicas de cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, promoviendo así una mejora en la calidad de vida tanto de ellas como de sus familias.

Desde el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas también se mantiene un contacto fluido con las diversas asociaciones de pacientes y sus familias. Esto permite un trabajo conjunto con entidades de la sociedad civil, recibir sugerencias, brindar asesoramiento y articular estrategias.

También existe la página del programa (http://www.msal.gov.ar/congenitas/) que permite tener acceso a información valiosa como un mapa de recursos, ordenado por provincia, que contiene la información necesaria para una rápida identificación del profesional, según la especialidad requerida; material sobre diversas patologías; y acceso a sitios de interés.

Las enfermedades poco frecuentes

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), también denominadas raras, se han convertido en los últimos años en un nuevo concepto de salud pública. Son un grupo heterogéneo de patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2.000) personas.

Se calcula que existen, en la actualidad, más de 6000 EPF diferentes, en su mayoría crónicas y discapacitantes, de las cuales el 80% son de etiología genética. Muchas tienen manifestaciones clínicas demasiado inespecíficas o muy solapadas, hecho que complica y retrasa su diagnóstico. Otras, sin embargo, se presentan con síntomas comunes.