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Preguntas frecuentes


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¿Qué es la genómica?

La genómica es el estudio del genoma de un organismo, es decir su ADN, y cómo esa información es aplicada. Todos los seres vivos, desde las bacterias unicelulares hasta los multicelulares, tales como las plantas y los animales, tienen ADN.
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¿Qué son los genes?

Algunas secciones del ADN se llaman genes. Los seres humanos tienen alrededor de 20.000 genes “codificantes”, que contienen la información para fabricar proteínas, esenciales para formar y reparar nuestro cuerpo.

Algunos genes determinan las características físicas, como el color de los ojos. Otros pueden afectar las posibilidades de desarrollar una enfermedad, como la fibrosis quística.

Los genes son parte vital de nuestro ADN, pero no cuentan la historia completa.

Figura explicativa 1

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Secuenciación del genoma

Leer las 3.000 millones de letras de un genoma humano es una tarea enorme. El proceso genera una gran cantidad de datos, tal es así que la secuenciación del genoma completo de una sola persona ocupa alrededor de 200 GB. Eso representa la capacidad de una computadora típica.

¿Qué pasa con todos esos datos? Los mismos se pueden aplicar a investigaciones de distintos tipos, y también a diagnóstico de ciertas enfermedades.

Con fines ilustrativos, te mostramos un ejemplo muy interesante del Servicio Nacional de Salud (NHS, por sus siglas en inglés) del Reino Unido, que resume en forma clara cómo aplicamos la genómica para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes. En este caso, un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud filtra, analiza, interpreta, valida y evalúa esos datos junto con la información de salud del paciente.

El siguiente gráfico muestra cómo los datos sin procesar de una secuencia genómica se convierten en un resultado significativo para el paciente.

Figura explicativa 3

Figura explicativa 4

Figura explicativa 5

Figura explicativa 6

Este es sólo un ejemplo ilustrativo de análisis genómico, que se utiliza para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes. PoblAr empleará éste y otros enfoques para obtener información valiosa sobre otro tipo de rasgos, y para reconstruir aspectos históricos y demográficos de nuestra población.

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Resumen

  • Todos los seres vivos tienen un genoma, que se compone de la totalidad de nuestro ADN y contiene instrucciones para formar y reparar nuestro cuerpo.

  • El genoma de una persona es 99,9 % igual al de otra. Sin embargo, ese 0,1 % equivale a, aproximadamente, 3 millones de diferencias.

  • Algunas diferencias en nuestro ADN determinan características físicas, como el color de los ojos. Otras pueden influir en la propensión a desarrollar una enfermedad.

  • Actualmente, podemos secuenciar y analizar información genómica para ayudar al personal de la salud de nuestro país a diagnosticar y tratar mejor las enfermedades, e incluso a prevenirlas.

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Fuente

¿Qué es la genómica? Health Education England’s Genomics Education Programme (GEP). Recuperado de: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/education/core-concepts/what-is-genomics/

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