Fibrosis Quística (FQ)

Enfermedad poco frecuente que se presenta en 1 de cada 6500 recién nacidos vivos.

Es una patología grave, de herencia genética y crónica, que puede en muchos casos detectarse por pesquisa neonatal y así ser abordada en forma temprana por equipos interdisciplinarios especializados en FQ.

Nuestro Centro Provincial de Fibrosis Quística cuenta con un equipo pediátrico altamente especializado que aborda la enfermedad en forma interdisciplinaria. Integrado por especialistas en Neumonología, Nutrición, Gastroenterología, Kinesiología, Psicología, Trabajo Social y Cuidados Paliativos. Apoyados por laboratorio de referencia en pesquisa neonatal, test del sudor, Bacteriología, Micología y Virología, como así también internación en sala pediátrica, Terapia Intensiva y Neonatal. Hacia la adolescencia se realiza la transición con el equipo de FQ de Adulto en la misma institución para garantizar la continuidad.

Se caracteriza por la alteración en una proteína llamada CFTR, generando sudor salado, secreciones espesas, viscosas que se acumulan y se infectan, comprometiendo la función pulmonar y produciendo mala absorción intestinal y desnutrición por insuficiencia pancreática.

Si bien en los casos severos se diagnóstica en el periodo neonatal y la infancia, también puede diagnosticarse en la edad adulta por infertilidad masculina, pancreatitis a repetición y bronquiectasias, entre otras.

El diagnóstico precoz, las terapias respiratorias y nutricionales, el seguimiento por Centros especializados de FQ, han mejorado la progresión de esta enfermedad, logrando la sobrevida.

Actualmente, contamos en nuestro país con "terapias moduladoras del CFTR", útiles para un alto porcentaje de personas mayores de 6 años en seguimiento, que actúan sobre el defecto básico de la enfermedad, contribuyendo a una importante mejoría clínica y disminuyendo en forma efectiva el avance de la patología pulmonar y nutricional.
Hoy las personas con FQ de nuestro país pueden contar con estas terapias altamente efectivas, provistas en muchos casos por el Ministerio de Salud de la Nación.