Síndrome de Williams - Beuren

Qué es, cuáles son los síntomas y el tratamiento del síndrome de Williams - Beuren.


¿Qué es?

Es una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo y se origina por la ausencia de un pequeño fragmento del cromosoma 7. Ocurre de forma aleatoria en 1 de cada 7.500 nacimientos. Generalmente los padres de niños afectados no tienen ningún antecedente familiar relacionado con la patología.

¿Cuáles son los síntomas?

Las personas aquejadas por este síndrome presentan las siguientes características:

  • Rasgos faciales típicos (nariz respingada, boca grande con labios gruesos, frente angosta, bolsas periorbitales, mandíbula y mentón pequeños, y mala oclusión dentaria).

  • Retraso en el desarrollo intelectual de leve a moderado.

  • Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia. Asimismo, suelen nacer con bajo peso y baja talla.

  • Anomalías cardiovasculares que frecuentemente causan hipertensión arterial y que requieren la evaluación por un cardiólogo.

También presentan una personalidad hiperamistosa y un manejo del vocabulario amplio, aunque su expresividad suele ser superior a su capacidad de comprensión. En general muestran habilidades para la música.

¿Cuál es el tratamiento?

Un diagnóstico precoz permite una intervención psicoterapéutica temprana que ayuda a estimular las capacidades del niño y lograr su inclusión social.

Asimismo se tratan los síntomas físicos y metabólicos del paciente. La fisioterapia, por ejemplo, ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular.

Más información: Anomalías Congénitas y Enfermedades Poco Frecuentes