Síndrome velocardiofacial

Qué es, cuáles son las características y cómo puede tratarse el síndrome velocardiofacial.


¿Qué es?

El Síndrome de Deleción 22q11.2, también llamado Velo-Cardio-Facial (VCFS/del22q11), S. de Di George, S. de Shprintzen, S. de Takao ("Conotruncal Anomaly Face Syndrome"), o S. de Cayler, es una enfermedad congénita que se produce por una anomalía en el cromosoma 22. Se caracteriza por un cuadro multisistemico que puede asociar una anormalidad o ausencia del timo y la glándula paratiroides. Ello provoca determinadas características faciales, problemas cardiovasculares, endócrinos y trastornos cognitivos.

El síndrome afecta a 1 recién nacido de cada 4000.

¿Cuáles son las características?

Los rasgos físicos característicos son:

  • Problemas en el paladar (fisura, incompetencia palatina, etc).
  • Cara alargada.
  • Orejas pequeñas.
  • Manos con dedos finos y largos
  • Voz nasal

Asimismo presentan cardiopatías congénitas, dificultades del aprendizaje y retraso madurativo, hipocalcemia (poco calcio) y déficit inmunitario.

¿Cómo puede tratarse?

Es vital la detección temprana para poder realizar intervenciones tempranas para minimizar el cuadro clínico y evitar el agravamiento de los síntomas.

La estimulación precoz es importante porque los niños afectados por el VCFS/del22q11 suelen tener dificultades para el habla y el aprendizaje.

Asimismo, como su sistema inmunológico es más débil son más propensos a las infecciones y por consiguiente es necesario que reciban vacunas que NO sean a virus atenuado.

Más información: Anomalías Congénitas y Enfermedades Poco Frecuentes