Síndrome de Turner

Qué es, cuáles son las causas, cómo se detecta y diagnostica y cuál es el tratamiento del Síndrome de Turner.


¿Qué es el síndrome de Turner?

Es una enfermedad poco frecuente, genética que ocurre únicamente en las mujeres y que resulta de la falta total o parcial del segundo cromosoma X, o cromosoma sexual.

El síndrome de Turner es una de las patologías cromosómicas más frecuente: una de cada 2500 niñas nacen con esta condición.

¿Cuáles son las causas?

La cantidad normal de cromosomas humanos es de 46. Dos de estos cromosomas determinan si una persona es varón o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres con este síndrome carecen de todo o parte de un cromosoma X.

Usualmente no tiene una causa hereditaria, sino que ocurre al azar. Por lo que no puede anticiparse o prevenirse.

¿Cómo se detecta?

Algunos signos y síntomas pueden hacer sospechar de este síndrome según el momento del ciclo de la vida:

Prenatal:

  • Pliegue nucal aumentado
  • Hidrops fetal

Es posible sospecharlo durante el primer trimestre del embarazo.

Neonatal:

  • Manos y pies hinchados
  • Cuello ancho y unido por membranas
  • Displasia congénita de caderas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

  • Retardo de crecimiento
  • Baja estatura
  • Tórax plano y ancho (en forma de escudo)
  • Cardiopatía
  • Implantación baja de las líneas anterior y posterior del cabello

Adolescentes:

  • Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas
  • Ausencia de la menstruación
  • Infertilidad

¿Cómo se diagnostica?

A partir de un análisis de sangre, denominado cariotipo, se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento

¿Cuál es el tratamiento?

Muchas veces una cardiopatía es la primera causa de sospecha de síndrome de Turner. También tienen mayor riesgo de desarrollar alteraciones de la conducción cardíaca. La evaluación al nacimiento o en el momento del diagnóstico es importante.

También pueden presentar las siguientes problemáticas:

Las niñas con Síndrome de Turner pueden recibir la hormona del crecimiento para incrementar su estatura final. Junto al endocrinólogo se deberá planificar el tratamiento para ayudar al desarrollo de los caracteres sexuales.

El diagnóstico y tratamiento temprano pueden ayudar a que las niñas tengan un crecimiento y desarrollo normal.

Es importante recalcar que el desarrollo intelectual de estas niñas suele ser normal.

Más información: Anomalías Congénitas y Enfermedades Poco Frecuentes