Osteogénesis u osteogenia imperfecta

Qué es, cuáles son los síntomas y cuál es el tratamiento de la osteogénesis u osteogenia imperfecta.


¿Qué es?

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad congénita por la cual los huesos se fracturan con facilidad. En la mayoría de los casos, se genera en forma espontánea pero una vez contraída, puede transmitirse a la descendencia.

La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos. Si bien los huesos son frágiles, la capacidad de reparación no está perturbada y las fracturas sueldan muy bien.

Hay muchas formas de OI de distinta gravedad. Las formas más leves pueden pasar desapercibidas o aparecer en forma de una o dos fracturas aisladas a lo largo de toda la vida.

Las formas más graves pueden perturbar seriamente la marcha, la conformación del tórax, la alineación de los miembros y de la columna vertebral.

¿Cuáles son los síntomas?

Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.

Sin embargo, el signo clínico más común es la fractura ósea que aparece en forma desproporcionada a los golpes suaves o caídas que el niño pueda sufrir.

Otros signos son:

  • Retraso del crecimiento
  • Tinte azul en la parte blanca de los ojos (escleróticas azules)
  • Huesos y columna encorvados
  • Hiperlaxitud de los ligamentos y de las articulaciones (los niños pueden flexionar o extender exageradamente las articulaciones).

Hay niños que también tienen afectados sus dientes, son de color amarillento, se gastan o contraen caries muy fácilmente. En la edad adulta puede haber disminución de la audición.

¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento consiste en aliviar los síntomas, prevenir las fracturas y las deformaciones los huesos, mantener los miembros alineados en sus ejes, evitar que el niño tenga atrofia muscular por inmovilidad, aliviar el dolor, etc., dependiendo del grado de la enfermedad.

Además, se aconseja estimular la actividad física, siendo el objetivo principal lograr que el niño con OI adquiera el mayor grado de autonomía posible.

Más información: Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas