Hiperplasia suprarrenal congénita

Qué es, cuáles son los síntomas y cómo se trata la hiperplasia suprarrenal congénita.


¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

Es un desorden hereditario de las glándulas suprarrenales. Hay dos glándulas suprarrenales una en cada uno de los riñones. Estas glándulas producen las hormonas cortisol y aldosterona que son esenciales para la vida. Quienes padecen esta patología carecen de una enzima que la glándula suprarrenal necesita para producir las hormonas.

Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada en el caso de las mujeres) de características masculinas.

¿Cómo se detecta?

El diagnóstico neonatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita, es decir que se puede detectar en la llamada prueba del talón o pesquisa neonatal . Esta prueba consiste en un análisis de sangre, obligatorio a nacional, que se realiza a todos los recién nacidos a partir de las 48hs y hasta las 72hs. de vida, para detectar 6 enfermedades congénitas.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas varían, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita y de la edad en que se diagnostica.

En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se presentan al cabo de 2 o 3 semanas después del nacimiento e incluyen:

  • Alimentación deficiente o vómitos
  • Deshidratación
  • Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
  • Ritmo cardíaco anormal

Las niñas con la forma grave tienen genitales anormales al nacer. En las formas leves generalmente tendrán órganos reproductores femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) pero alguno de los siguientes síntomas:

  • Períodos menstruales anormales o falta de menstruación
  • Aparición temprana de vello púbico y axilar
  • Crecimiento excesivo de cabello o vello facial

¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento se basa en la administración de sustitutos hormonales que cumplen la función de las hormonas faltantes.

Las parejas que han tenido un hijo afectado deben recibir asesoramiento genético antes de programar otro embarazo.

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