Galactosemia

Qué es, cuáles son los síntomas, cómo se detecta y se trata la galactosemia.


¿Qué es la galactosemia?

Es una enfermedad congénita, hereditaria, caracterizada por la imposibilidad de degradar completamente la galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar presente principalmente en la leche. El otro azúcar es la glucosa.
Las personas que padecen este trastorno no pueden consumir ningún tipo de leche (ni animal ni humana).
La incidencia en la Argentina es de 1 cada 60.000 nacidos vivos.

¿Cómo se detecta?

Es una de las enfermedades que se pueden diagnosticar con la llamada prueba del talón o pesquisa neonatal. Esta prueba, obligatoria a nivel nacional, consiste en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos a partir de las 48hs y hasta las 72hs. de vida, para detectar 6 enfermedades congénitas.

Su detección temprana, antes del primer mes de vida, permite iniciar un tratamiento con una dieta libre de lactosa, es decir sin leche ni productos lácteos y así evitar los daños que puede producir.

¿Cuáles son los síntomas?

Los bebés con galactosemia, si consumen leche materna o artificial que contenga lactosa, pueden presentar los siguientes síntomas:

  • Convulsiones
  • Irritabilidad
  • Letargo
  • Alimentación deficiente y poco aumento de peso
  • Ictericia (color amarillento en la piel)
  • Vómitos

¿Cómo se trata?

Las personas que padezcan esta condición deben evitar de por vida consumir cualquier tipo de leche y los productos que contengan derivados de la leche.

Los lactantes deberán consumir leches maternizadas libres de lactosa.

Más información en Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas