Fenilcetonuria - PKU

Qué es, cuáles son los síntomas y cómo se trata la fenilcetonuria - PKU.


¿Qué es?

Es una enfermedad hereditaria por la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.

Tiene una incidencia aproximada de 1 en 15.000 casos. Si bien no es frecuente, es fundamental detectarla y tratarla apenas los chicos nacen, para poder comenzar el tratamiento.

Puede detectarse fácilmente con un análisis de sangre simple, llamado comúnmente prueba del talón, obligatorio en nuestro país, que se hace a todos los recién nacidos en las primeras horas de vida antes de egresar de la maternidad.

¿Cuáles son los síntomas?

Los niños con PKU suelen tener el cutis, el pelo y los ojos más claros que el resto de los miembros de su familia, ya que la fenilalanina es responsable de la producción de melanina.

Otros síntomas si el niño no es diagnosticado a tiempo y no recibe tratamiento son:

  • Retraso de las habilidades mentales y sociales.
  • Tamaño de la cabeza más pequeño que el habitual.
  • Hiperactividad.
  • Erupción cutánea.
  • Temblores.
  • Postura inusual de las manos.
  • Olor inusual en la piel, el aliento y la orina.

¿Cuál es el tratamiento?

Detectada a tiempo esta enfermedad se puede tratar y el niño podrá tener una vida completamente normal.

El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina. La madre podrá seguir la lactancia, intercalada con una fórmula especial que tendrá las proteínas necesarias para el crecimiento del bebe, pero sin fenilalanina.

Más adelante podrá incorporar sólidos a su dieta pero no podrá consumir huevos, leche y carne. Sus padres necesitarán conocer los productos especiales que ellos necesitarán, y las recetas para prepararlos.

El médico especialista será quién determine la dieta y controlará los niveles de fenilalanina.

Más información en Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas