Distrofia muscular de Duchenne

Qué es, cómo se trata, cuáles son los síntomas y cómo puede prevenirse la distrofia muscular de Duchenne.


¿Qué es?

Es un trastorno hereditario que provoca una debilidad y degeneración progresivas de los músculos. Esto se debe a la falta de distrofina (una proteína de los músculos).

Afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos sobre todo a los varones. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

¿Cuáles son los síntomas?

Los primeros síntomas suelen aparecer a los 6 años de vida, si bien existen una serie de signos que pueden aparecer durante la lactancia:

  • Problemas de aprendizaje.
  • Retraso en el desarrollo motor.
  • Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).
  • Debilidad muscular que va empeorando con el tiempo.
  • Caídas frecuentes.
  • Pantorrillas con desarrollo exagerado.
  • Dificultad para caminar progresiva.
  • Dificultad respiratoria.
  • Problemas cardíacos.

¿Cómo se trata?

El objetivo principal consiste en mejorar la calidad de vida del niño. En este sentido, cuanto antes pueda detectarse la enfermedad mejor será para conectarlo con equipos multidisciplinarios de tratamiento y seguimiento.

El tratamiento consistirá en: medicamentos, rehabilitación física o kinesiología, terapia respiratoria, apoyo psicológico y una dieta adecuada.

¿Puede prevenirse?

Al ser un trastorno hereditario, se aconseja una consulta con un médico genétista cuando existan antecedentes de familiares con distrofia muscular de Duchenne y/o problemas musculares no diagnosticados.

Más información: Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas