Deficiencia de biotinadasa

Qué es, cuáles son los síntomas y cómo se trata la deficiencia de biotinadasa.


¿Qué es la deficiencia de biotinidasa?

Es una afección congénita hereditaria que cambia la forma en la cual el cuerpo usa una vitamina llamada biotina, debido a que hay niveles bajos de una enzima (una proteína que ayuda al cuerpo a funcionar) llamada biotinidasa. La biotina es importante ya que ayuda a producir ciertas grasas y carbohidratos (azúcares) y a descomponer las proteínas.

La incidencia de esta enfermedad en la Argentina es de 1 cada 70.000 nacidos vivos.

¿Cómo se detecta?

Es una de las enfermedades que se pueden diagnosticar en la llamada prueba del talón o pesquisa neonatal. Esta prueba, obligatoria a nivel nacional, consiste en un análisis de sangre que se realiza a los bebés a partir de las 48hs y hasta las 72hs de vida antes de salir de la maternidad permitiendo detectar 6 enfermedades congénitas.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de una deficiencia de biotinidasa incluyen:

  • Problemas de piel
  • Pérdida de cabello
  • Problemas de audición y/o visión
  • Convulsiones
  • Músculos débiles
  • Retraso en el desarrollo

¿Cuál es el tratamiento?

Existe un tratamiento que puede ayudar con los síntomas que consiste en suministrar biotina adicional durante toda la vida.

Con un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado la mayoría de los niños con esta deficiencia tendrán pocos síntomas y una expectativa de vida normal.

Más información en Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas