Anomalías congénitas

Qué son y cuáles son las causas de las anomalías congénitas.


¿Qué es una anomalía congénita?

Las anomalías o también llamados defectos de nacimiento, son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento. En general, son de una severidad tal que suelen ser detectados durante los primeros días después del nacimiento e, incluso, en muchas ocasiones prenatalmente.

Debido a su gravedad y frecuencia tienen un alto impacto en la salud pública materno-infantil y, para algunas de ellas, existe un potencial importante para la prevención primaria. Si bien las anomalías congénitas son individualmente eventos poco frecuentes, del orden de 1 en 1.000 o 1 en 10.000 nacidos vivos, en conjunto tienen un gran impacto en la salud pública. Afectan aproximadamente a 3 de cada 100 recién nacidos. A su vez, como algunos defectos se detectan más tardíamente (ceguera congénita, hipoacusia congénita, retardo mental, etc.), pueden llegar a afectar a un 10% de los niños.

¿Cuáles son las causas de las anomalías congénitas?

Las anomalías congénitas se deben a un conjunto amplio y complejo de causas diferentes entre las que intervienen factores genéticos, factores ambientales y éstos a su vez interactúan entre sí. En general se habla de un espectro causal, desde defectos en los que el componente genético es el más importante, a otros en los que predominan los factores ambientales.

Los defectos de causa predominantemente genética involucran alteraciones en un gen principal y se llaman enfermedades monogénicas, o alteraciones en los cromosomas, e implican cambios en el número o en la estructura de los cromosomas. Entre las enfermedades monogénicas algunos ejemplos son la acondroplasia, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, entre otras. Entre las alteraciones cromosómicas las más conocidas son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, por ejemplo.

Otras anomalías congénitas son de causa predominantemente ambiental y se deben a la acción de agentes llamados teratógenos, afectan durante el embarazo y producen defectos en el desarrollo del feto en formación. Algunos ejemplos son los efectos producidos por el consumo de alcohol, de tabaco, de ciertos medicamentos, infecciones como la rubéola y el citomegalovirus ó enfermedades maternas como la epilepsia y la diabetes .

Otros defectos son de origen mixto o multifactorial, porque en su origen intervienen genes de predisposición y también factores ambientales desencadenantes. La mayoría de las malformaciones de los recién nacidos, tales como las cardiopatías congénitas, las fisuras de labio y paladar, la displasia/luxación de cadera, los talipes o deformaciones de los pies, la espina bífida, son de origen mixto.

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