Cáncer familiar y hereditario

Qué es, cuáles son los síntomas, cómo se transmite, se trata y se previene el cáncer familiar y hereditario.


¿Qué es?

Entre un 5 y 10% de los casos, el cáncer se produce por mutaciones heredadas que se transmiten de padres a hijos y de generación en generación, originando los llamados Síndromes de Cáncer Hereditario. En general, una mutación en un gen determinado aumenta el riesgo de aparición de más de un tumor, y es por esto que cada Síndrome posee un espectro de distintos tumores, sobre los que se focaliza la prevención.

Una mutación heredada se encuentra en el individuo desde el momento de su concepción y por lo tanto está presente en todas las células de su cuerpo. Es por este motivo que las mutaciones pueden ser identificadas en individuos sin cáncer a partir de un análisis de sangre en la mayoría de los casos.

¿Cuáles son los síntomas?

La predisposición y el alto riesgo de cáncer observado en los casos hereditarios, se expresa en las familias con características particulares que muchas veces ayudan a su sospecha y detección:

  • Aparición de tumores a edades más tempranas que las esperadas en la población general.
  • Varios miembros de la familia afectados con el mismo cáncer.
  • Más de una generación de familiares que tuvieron el mismo cáncer.
  • Afección de órganos múltiples o bilaterales en el caso de órganos pares (ejemplo: mamas, riñón, polipos colónicos múltiples, etc.).
  • Casos donde se observa más de un tumor en el mismo individuo (dos o más tumores diferentes a lo largo de la vida).
  • Determinados tumores en etnias específicas.
  • Aparición de tumores raros en un solo individuo o varios en la familia (Ej.: cáncer medular de tiroides, etc.)

¿Cómo puede prevenirse?

El asesoramiento genético es un proceso en el cual los individuos y familias que presentan riesgo elevado de desarrollar cáncer, son asesorados en todos los aspectos, tanto médicos como psico-sociales y éticos que caracterizan a estos casos. Para realizar este proceso en forma correcta, es necesario recabar información completa de la familia, evaluar los riesgos de cada individuo e informar al paciente si existe la opción de realizar un estudio molecular y todos los posibles resultados que este posee, con la interpretación del resultado del estudio realizado y una estrategia de prevención que se aplique al caso.

Existen básicamente dos maneras de prevenir el cáncer, una de ellas es la denominada prevención primaria, mediante la cual podemos disminuir el riesgo de aparición de cáncer, y la otra es la prevención secundaria que nos permite realizar una detección precoz de la enfermedad mediante vigilancia de alto riesgo. Estas estrategias deben estar dirigidas a todos los tumores involucrados en el Síndrome en cuestión, que puedan prevenirse.

Más información en Instituto Nacional del Cáncer