Acondroplasia

Qué es, cuáles son las causas y cuándo y cómo se diagnostica la acondroplasia.


¿Qué es la acondroplasia?

Es una condición que causa baja estatura y está determinada genéticamente. Los niños y adultos con esta condición tienen miembros cortos, macrocefalia (cabeza grande) y retraso del crecimiento. La inteligencia es normal así como su rendimiento escolar.
La acondroplasia es la causa más común de enanismo.
La estatura en la adultez es variable y en promedio es de 124 cm para las mujeres y 131 cm para los varones. No existe un tratamiento curativo pero se pueden prevenir las complicaciones y mejorar la calidad de vida.

¿Cuáles son sus causas?

La acondroplasia está causada por un gen que se hereda en forma dominante. Cuando alguno de los padres tiene la condición, la mitad de sus hijos la padecerá. Pero en la mayoría de los casos (75%) aparece por mutación espontánea en niños nacidos de padres sin esta condición y la posibilidad de que estos padres tengan otro hijo con acondroplasia, es baja. Es importante que la familia y también el niño afectado reciban asesoramiento genético.

¿Cuándo se diagnostica y cómo?

Puede diagnosticarse durante el embarazo cuando se detecta retraso de crecimiento y miembros cortos por las ecografías. Cuando el niño nace las características clínicas y las radiografías permiten confirmar el diagnóstico. Si bien existen métodos de laboratorio genéticos para confirmar esta patología, éstos no son necesarios en la gran mayoría de los casos.

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