En el CeNAGeM se atienden pacientes y familias en riesgo de padecer o transmitir una anomalía congénita. Son derivados de diferentes centros asistenciales del país para diagnóstico y asesoramiento genético.

Se detallan a continuación los principales motivos de consulta en nuestra institución:

Recién nacidos, niños y adultos:

• Malformaciones y dismorfias.
• Genitales ambiguos.
• Trastornos del crecimiento y baja talla.
• Sospecha diagnóstica de síndrome reconocido.
• Retraso madurativo, TGD.
• Discapacidad Intelectual.
• Amenorrea primaria o secundaria.
• Falla ovárica prematura.
• Trastornos de la diferenciación sexual.
• Cáncer y otras enfermedades del adulto.

Trastornos reproductivos

• Falla ovárica prematura.
• Infertilidad.
• Abortos espontáneos recurrentes.
• Hijo previo fallecido sin diagnóstico.
• Embarazos en curso con factores de riesgo para enfermedades genéticas.

Consultas preconcepcionales

• Consanguinidad.
• Enfermedad genética familiar.
• Exposición a teratógenos.

Dentro del área asistencial, y como una importante estrategia de prevención primaria, se desarrolla en el CeNAGeM la Línea Salud Fetal 0800-4442111 que es un servicio gratuito de información de agentes teratogénicos para pacientes y profesionales. Este servicio funciona como efector Periférico del Sistema Nacional de Farmacovigilancia e integra la Red de exposición a radiaciones ionizantes.

El CeNAGeM actúa como institución de referencia para el desarrollo de guía prácticas y normas de actuación que garanticen un ejercicio profesional de calidad y acorde con el conocimiento científico actual.

Asimismo, participa activamente en la asistencia técnica y recepción de muestras para estudios diagnósticos de citogenética y biología molecular provenientes de diferentes servicios de genética del país y de los servicios de neonatología del RENAC.

En el área de la genética clínica es referente para los algoritmos diagnósticos de pacientes que no han podido ser encuadrados dentro de entidades sindrómicas reconocidas.

En el área de test del sudor realiza apoyo operativo, asistencia técnica permanente a todos los laboratorios de la Red Nacional de Laboratorios de Fibrosis Quística (RedNaLaFQ), ANLIS.

Se detallan a continuación, los estudios diagnósticos que se realizan en el CeNAGeM:

• Determinación del cariotipo en recién nacidos, niños y adultos.
• Diagnóstico prenatal en vellosidades coriales y líquido amniótico.
• Diagnóstico citogenético- molecular (FISH) para:
  • Síndrome de Williams.
  • Síndrome de Smith Magenis.
  • Síndrome de Miller Dieker.
  • Síndrome de deleción 22q11.2.
  • Síndrome de Cri du chat.
  • Síndrome de Wolff-Hirschhorn.
  • Síndrome de Saethre-Chotzen.
  • Síndrome de Pallister-Killian.
  • Síndrome de Down.
  • Síndrome de Di George.
  • Anomalías subeloméricas.
  • Estudios de aneuploidías con sondas centroméricas (cromosomas X,Y,13,18 y 21).
  • Identificación de cromosomas marcadores.
  • Xq13 XIST.
• Diagnóstico citogenético-molecular por técnica de SKY para definir anomalías estructurales complejas.
• Diagnóstico molecular para:
  • Hiperplasia Suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa.
  • Insuficiencia ovárica prematura.
  • Discapacidad Intelectual y anomalías del desarrollo: Síndromes de microdeleción y microduplicación.
  • Anomalías congénitas múltiples y cardiopatías congénitas/ Síndrome de DiGeorge.
  • Enfermedades por expansión de tripletes: Fragilidad del cromosoma X (FMR1), Distrofia Miotónica tipo 1 (Enfermedad de Steinert) y Ataxia de Friedreich.
  • Sindrome de Prader Willi y Síndrome de Angelman.
  • Síndrome de Silver Russel y Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
  • Síndrome de Williams.
  • Anomalías Subteloméricas y centroméricas.
  • Cáncer familiar de mama/ovario (BRCA).
  • Cáncer de colon.
  • Cromosoma Y-Disgenesias gonadales parciales y completas (SRY).
  • Cáncer medular de tiroides (RET).
  • Estudio de desbalances genomicos por de Array-CGH (Microarray comparative genomic hybridization) y NGS (Next Generation Sequencing).
  • Fibrosis Quística (CFTR).
  • Cromosoma Y-Infertilidad masculina idiopática (AZF), Microdeleciones del Y.
  • Discinesia ciliar primaria.
  • Test del sudor para la confirmación diagnóstica de fibrosis quística.
  • QF-PCR para el diagnostico prenatal.

Área investigación

En el CNGM se desarrollan proyectos de investigación interdisciplinaria a través de la interacción y colaboración de los equipos integrados en la institución, y de estos con grupos relevantes de otras instituciones a nivel nacional e internacional. Nuestros proyectos nos han permitido establecer importantes vínculos académicos con otros grupos, recibiendo así apoyo financiero de diferentes entidades científicas.

Nos proponemos generar conocimiento substancial para dar respuesta a los problemas sanitarios de la población en el área de genética médica y contribuir a desarrollar conductas asistenciales apropiadas.

La investigación realizada en el CeNAGeM abarca investigación clínica. El objetivo de estos proyectos es contribuir a establecer las bases moleculares de las enfermedades de base total parcialmente genética; establecer correlaciones fenotipo-genotipo y desarrollar nuevas herramientas diagnósticas.

Proyectos de investigación en curso en el CeNAGeM

• Estudios genómicos en retardo mental idiopático.
• Mutaciones en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita en población argentina.
• Efectos funcionales de variantes alélicas noveles en regiones regulatorias del gen CYP21A2 y su relación con la Deficiencia de 21 hidroxilasa.
• Implicancias del gen FMR1 en insuficiencia ovárica prematura (IOP).
• Análisis de microdeleciones en síndrome de Williams-Beuren.
• Búsqueda de genes candidatos para defectos del tubo neural en población argentina.
• Mutaciones en pacientes con fibrosis quística en población argentina.
• Estudio de variantes alélicas de alto riesgo asociadas a BRCA1 y BRCA2 en población judía con cáncer de mama/ovario.
• Caracterización de genes de susceptibilidad en cáncer de mama: estudios moleculares en CHEK 2 y su relación con antecedentes oncológicos.
• Estudios genómicos en cardiopatías congénitas.
• Estudios de secuenciación de lecturas largas a través de nanoporos.
• Estudios de secuenciación de Exoma completo a través de lecturas cortas.