En el marco del Programa POBLAR, dependiente de la Secretaría de Planeamiento y Políticas en Ciencia, Tecnología e Innovación del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación, se realizó el pasado 13 de julio la charla virtual “Medicina genómica. No hay precisión sin participación” a cargo del Dr. Arcadi Navarro, co-director del European Genome Archive (EGA).

Previo a la charla, el Dr. Navarro mantuvo una reunión con el secretario de Planeamiento y Políticas en Ciencia, Tecnología e Innovación, Diego Hurtado, y los representantes de POBLAR, quienes dialogaron sobre las oportunidades que conlleva la toma de muestras y la compilación de datos genómicos, y asociados, en países con historias de mestizaje masivo, como es el caso de Argentina.

En el encuentro se estimó que dichas poblaciones “se encuentran severamente subrepresentadas en los biobancos más utilizados a nivel mundial”, según afirmó Rolando González-José, coordinador de POBLAR, quien agregó que “el rol de POBLAR para subsanar este sesgo muestral en beneficio de la población de Argentina, y la puesta en valor de dicha información a través de procedimientos bioéticos y científicos apropiados es un desafío actual”.

El especialista comenzó su disertación remontándose a los dos primeros grandes proyectos genómicos: el Human Genomic Proyect (2001), que consistió en mapear inicialmente “el orden de las variantes de los cromosomas de 4 poblaciones y (…) permitió la industrialización de la genómica”; y el Internacional HapMap proyect, creado 15 años después, en el que se secuenciaron 1000 genomas de diversas poblaciones del mundo.

Ambas iniciativas necesitaron del consentimiento de los participantes: “Los datos del genoma completo generan el problema de la compartición, los estudios en los que se aborda una enfermedad completa se firman consentimientos, ‘compartiremos sus datos solamente para propósitos de investigación’, y hay millones de personas que firmaron este tipo de documentos”, explicó Arcadi Navarro, quien también se desempeña como Profesor de Investigación en ICREA (Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados), Director del Nodo de Genómica Poblacional del Instituto Nacional de Bioinformática de España y Catedrático de Genética en la Universitat Pompeu Fabra (UPF).

Esto supone dos derechos humanos en conflicto: el derecho a la privacidad y el derecho a compartir los beneficios de la ciencia. “Ante este dilema de la información genómica, que no puede ser borrada y permite identificar fácilmente a los ciudadanos, mi posición es que los datos científicos deben ser justos; tenemos que poder encontrarlos, es decir, saber dónde están esos datos; tiene que ser fácil de pedirlos, que nos los presenten si cumplimos con los requisitos; tienen que ser interrogables, poder trabajar con esos datos; y tienen que ser reutilizables”, aseguró el especialista.

El problema del uso y el acceso a la información

Dadas las dificultades de acceso y regulación de los datos genómicos, se creó en 2013 la Alianza Global para la Genómica y la Salud, una institución “que es la referencia mundial para estándares en genómica, que procura que el conocimiento compartido pueda desplegarse con toda su potencia en el mundo de la salud”. En este sentido y para poder dimensionar los alcances del conflicto, el especialista afirmó que dos tercios de los fármacos que se aprobaron en los Estados Unidos en 2021 están mediados por información genómica, pertenecen a la era de la medicina de precisión.

De este modo, “hoy el problema es el uso secundario de información generada del entorno de la salud y ahí el modelo es no enviar los datos a un lugar sino enviar los algoritmos para analizar. Es un modelo que va a convivir con el anterior modelo de acceso gestionado”, analizó Arcadi. ¿Cómo combinar estos dos modelos?”, de preguntó, para responder que hay que ver los nuevos modelos de genómica médica que no son adecuados para establecer un acceso controlado a una base de datos porque: son proyectos que se crean de país a país, asentados en jurisdicciones concretas, como es el caso de POBLAR. Allí el número de participantes es mayor, se centra en distintos fenotipos y enfermedades; es multidisciplinario; y tiene su propio procedimiento para acceder a los datos.

La otra cuestión es la creación de redes; distintos países de Europa firmaron un tratado para conformar la Federate Human Data, una red accesible de más de 1 millón de genomas europeos con fines de investigación de la que también Argentina y Sudáfrica quieren formar parte. La aspiración del European Genome Archive (EGA) es, según Arcadi, dar soporte a los descubrimientos y acceso seguro a los datos genómicos globales. “Estamos creando un sistema de compartición de datos a nivel mundial”, expresó y ya hacia el final de la charla planteó que “la medicina de precisión no es el proyecto de un país, es un proyecto de toda la humanidad, y la manera de convertirlo en un proyecto de toda la humanidad es vehiculizar la participación de cada Estado y de institución a través de una red”.

Cabe recordar que el EGA es uno de los repositorios internacionales más importantes de guardado de datos genómicos del mundo; y este es un tema de vital relevancia para el programa POBLAR que en su constitución tiene por objetivo fundacional fortalecer los lazos entre miembros de la comunidad científica y especialistas de la salud para conformar un biobanco de referencia genómica y de metadatos asociados de la población Argentina.