El 7 de septiembre es el Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación del gen de la distrofina (proteína presente en músculo esquelético, cardiaco y cerebro) lo que provoca debilidad muscular progresiva.

Su incidencia anual aproximada es de 1 cada 5000 recién nacidos vivos varones.

Las manifestaciones clínicas que deben hacer sospechar esta patología son retraso en la adquisición de la marcha, dificultad para incorporarse del suelo y caídas frecuentes en los primeros 5 años de vida asociado a hipertrofia gemelar. La adquisición tardía del habla es un signo clínico presente en cerca del 50% de los pacientes, que suele pasar desapercibida.

La falta de concientización puede llevar a demora de alrededor de 2 años en la confirmación diagnóstica.

Obtener diagnóstico precoz permite al niño acceder de forma temprana a derechos, tratamiento médico y de rehabilitación, Y a la familia le permite planificar futuros embarazos a través de consejería genética.
El abordaje recomendado para el seguimiento de estos pacientes es interdisciplinario debido a que es una patología progresiva, con comorbilidades asociadas que se pueden anticipar y así mejorar la calidad de vida.

En nuestro organismo funciona un Equipo Interdisciplinario de seguimiento, junto a profesionales del HIEMI, para todos los pacientes que tengan diagnóstico confirmado o de sospecha de Enfermedad Neuromuscular.

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