Avances en la priorización de casos para el armado de grupos familiares

Integrantes del Banco Nacional de Datos Genéticos publicaron un paper en el que, mediante un enfoque de simulación de casos, resuelven dificultades en torno a la genotipificación de integrantes de grupos familiares.


La identificación de personas desaparecidas –o en el caso del Banco, de sus descendientes- implica la comparación genética de una persona de interés (posible niete) con los parientes de la persona desaparecida. En casos con pocos familiares disponibles pueden ser necesarias exhumaciones, u otros esfuerzos sustanciales para alcanzar un adecuado poder estadístico (comprendido como la capacidad del grupo familiar de determinar si una persona pertenece o no a él).

El área de Antropología Forense del BNDG es la encargada de realizar dichas exhumaciones cuando un grupo familiar no cuenta con la información genética necesaria para un resultado certero. Sin embargo, cuando se tiene más de un integrante para exhumar, es necesario comprender cuál aportará la mayor cantidad de datos que aumentarán el poder estadístico del grupo.

Franco Leonel Marsico, coordinador del área de bioestadística del BNDG, y Mariana Herrera Piñero, directora del Organismo, trabajaron en conjunto con los científicos noruegos Vigeland y Egeland en una investigación que logra desenredar problemas complejos de priorización. Mediante un enfoque de simulación de casos, y a través de una serie de ejemplos provenientes de nietes desaparecides, describen una estrategia para planificar la genotipificación adicional en grupos con bajo poder estadístico.


Las dos hipótesis contrapuestas en un caso típico de persona desaparecida. En la hipótesis 1, la persona de interés es el niete buscade; mientras que en la hipótesis 2, la persona de interés no tiene relación con el grupo familiar. Abreviaturas: MP = persona desaparecida; POI = persona de interés.

El trabajo completo, titulado “Prioritising family members for genotyping in missing person cases: A general approach combining the statistical power of exclusion and inclusion”, puede encontrarse en la revista científica Forensic Science International: Genetics N° 49.